简介：摘要目的探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化（TSC）患者的基因突变情况，并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系。方法2015年12月至2019年8月，对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属进行了周围血液的提取，采用二代测序的方法对TSC基因进行检测，明确基因突变；并对所有患者进行头皮长程视频脑电图监测和磁共振检查，确定其发作起始区域、发作形式及致痫结节部位。结果43例中39例有TSC基因突变，4例未检测出基因突变。其中11例为TSC1型，28例为TSC2型。22个基因突变为新生突变。TSC2型患者比TSC1型患者起病年龄早，结节数量更多，但是两者在智力方面和痉挛病史方面并未见明显差异。发作期头皮脑电图局灶性起始患者28例，其中TSC2型患者中头皮脑电图局灶性起源的比例较高，为24例，占85.7%。结论TSC2型患者往往起病年龄早，虽然磁共振表现为多个结节但是发作期脑电图起始往往为局灶性起源。

简介：摘要目的探讨MRI新序列影像学技术在药物难治性眶额癫痫诊治中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年8月清华大学玉泉医院癫痫中心连续收治并经立体脑电图(SEEG)证实的4例药物难治性眶额癫痫患者的临床资料。术前分别采用MRI传统序列影像技术[T1加权成像和液体衰减反转恢复序列(FLAIR)]、新序列影像技术[如双反转序列(DIR)、液体和白质抑制序列(FLAWS)]、MRI形态学测量分析方法(MAP)以及正电子发射断层显像术(PET)观察和分析4例药物难治性眶额癫痫患者的神经影像学特征。根据SEEG结果和术前影像学评估结果制定手术方案，4例患者分别采用SEEG引导的眶额皮质射频热凝术和眶额皮质切除术。结果4例患者的发作间期癫痫样放电位于额、颞区，其中3例放电侧别与手术部位侧别一致。4例患者的传统MRI序列影像均未发现病灶，T1加权成像数据经MAP分析后有3例患者发现眶额区异常。进行新序列扫描的3例患者中，2例患者在眶额区发现病灶，表现为灰白质交界模糊和皮质下白质信号升高。4例患者中，3例患者的PET在眶额区有局限性低代谢。4例患者的手术均顺利完成，术后无一例出现永久性神经功能障碍。术后随访时间分别为7、13、14、18个月，均无癫痫发作，其中3例随访时间>12个月患者的Engle分级均为Ⅰ级。结论药物难治性眶额癫痫的传统MRI序列常表现为阴性；新序列影像(DIR和FLAWS)的阳性率高于传统MRI影像序列；MAP、发作间期PET可辅助定位病灶；多种影像学技术相互补充可提升药物难治性眶额癫痫的术前评估效率。