简介：摘要目的观察甲基丙二酸血症（MMA）患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力（BCVA）、屈光检查9例；荧光素眼底血管造影（FFA）检查3例；闪光视网膜电图（FERG）检查6例；闪光视觉诱发电位（FVEP）检查6例；光相干断层扫描（OCT）检查3例。结果13例患儿中，男性6例，女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例；发育迟缓11例；生长发育期伴反复肺部感染13例；脑积水4例；高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录，均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203＊突变位点。角膜溃疡1例；眼球震颤10例；黄斑病变4例；伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例，BCVA为光感~0.6；行OCT检查的3例中，黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中，黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中，不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例；行FERG检查的6例中，a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样，严重程度不一；多伴有眼球震颤，眼底病变以黄斑区病变常见；出现黄斑病变者视力损害较重。

简介：摘要目的观察小婴儿色素失禁症（IP）患儿的眼部临床特征及疗效。方法回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝（LIO）、玻璃体腔注射康柏西普（IVC，0.25 mg/0.025 ml）治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果18例患儿中，男性1例，女性17例；首诊年龄（1.2±1.0）个月（2 d~3个月）。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例；牙齿异常10例；瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中，IKBKG基因第4~10外显子缺失5例；IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中，IP相关眼部病变13例21只眼（58.3%，21/36），均为视网膜病变。双眼病变不对称9例（69.2%，9/13）。21只眼中，单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼（14.3%，3/21）；视网膜血管异常改变18只眼（85.7%，18/21）。36只眼中，接受治疗8只眼。其中，LIO治疗4只眼；IVC治疗3只眼；IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼，因监护人拒绝而未行手术治疗，随访过程中出现知觉性外斜视，眼球萎缩。结论IP相关眼部病变发病早，以视网膜血管异常改变为主；早期治疗效果较好。

简介：摘要目的观察婴儿巨细胞病毒（CMV）感染的眼部临床特征。方法回顾性临床研究。2019年3月至2021年7月于河南省儿童医院眼科就诊的CMV感染患儿438例876只眼纳入研究。其中，男性254例，女性184例；年龄3 d~11个月；出生孕周28~42周；出生体重1 120~8 900 g。足月、早产儿分别为384、54例。内科会诊后行眼底检查385例770只眼；早产儿常规眼底筛查53例106只眼。CMV性视网膜炎（CMVR）分为颗粒型、暴发型。合并有中-重度症状的CMV相关疾病者给予静脉滴注和（或）口服更昔洛韦治疗；眼底血管炎严重者联合玻璃体腔注射更昔洛韦治疗。随访时间4~28个月，观察患儿眼部病变特征、全身合并疾病及治疗转归情况。结果眼底正常258例516只眼（58.9%，258/438）；CMVR 180例291只眼（41.1%，180/438），其中双眼、单眼分别为111 （61.7%，111/180）、69 （38.3%，69/180）例。CMVR 291只眼中，颗粒型281只眼（96.6%，281/291），眼底表现为黄白色点片状混浊病灶和（或）视网膜片状出血；暴发型10只眼（3.4%，10/291），眼底呈典型"奶酪番茄酱样"及血管白鞘样改变。180例CMVR患儿中，给予全身静脉滴注和（或）口服更昔洛韦治疗72例118只眼；玻璃体腔注射更昔洛韦治疗5例10只眼，均为暴发型CMVR。末次随访时，眼底病变显著消退61例100只眼；存在陈旧性病灶或视网膜色素不均11例18只眼。未治疗108例。结论婴儿CMV感染眼底表现最常见为颗粒型CMVR；暴发型CMVR病情较重，及时抗病毒治疗后病变可显著消退。

简介：摘要目的观察不同剂量康柏西普玻璃体内注射治疗早产儿视网膜病变(ROP)的短期效果。方法前瞻性随机对照研究。纳入2018年1月至2020年6月在郑州大学附属儿童医院确诊为双眼ROP且需要行玻璃体内注射抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗的患儿80例，根据随机数字表法分为两组：对照组，39例，玻璃体内注射0.25 mg/0.025 ml康柏西普；观察组，41例，玻璃体内注射0.15 mg/0.015 ml康柏西普，观察比较两组短期疗效。结果两组术后治愈率差异无统计学意义(χ2＝0.65，P＝0.420)，两组间术中术后并发症发生率差异也无统计学意义(χ2＝0.27，P＝0.603)。两组治疗后短期各时间点眼压较术前升高，不同时间点眼压差异有统计意义(F＝17.67，P<0.05)，观察组注射后5 min及30 min的眼压低于对照组(F＝56.87，P<0.05)。结论对早产儿视网膜病变进行两种剂量的康柏西普玻璃体内注射，均可有效抑制ROP病情进展，达到满意的治愈率。而玻璃体内注射0.15 mg/0.015 ml剂量康柏西普，术后眼压的短期变化更小。

简介：摘要目的探讨两种不同的方法治疗晚期视网膜母细胞瘤(RB)对血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶9(MMP9)表达的影响。方法回顾性病例对照研究。收集郑州大学附属儿童医院2018年1月至2021年1月收治的儿童晚期(D期和E期)RB 62例(62眼)的临床资料。根据治疗方法分为对照组(32例)和试验组(30例)。对照组接受经眼动脉灌注化学药物治疗(IAC+局部治疗)，试验组接受经静脉全身化学药物治疗(VEC方案)+IAC+局部治疗。比较两组患儿治疗效果、肿瘤直径、肿瘤厚度、血清VEGF、MMP9及不良反应。结果试验组治疗效果明显优于对照组(Z＝-5.39，P<0.001)。两组治疗后肿瘤直径、肿瘤厚度均低于治疗前水平(均P<0.05)，治疗后试验组肿瘤直径、肿瘤厚度均低于对照组(t＝11.34、10.23，均P<0.001)，试验组肿瘤直径、肿瘤厚度治疗前后差值均明显大于对照组(t＝-3.63、-2.94，P＝0.001、0.005)。治疗后两组血清VEGF及MMP9均低于治疗前水平(P<0.05)，治疗后试验组血清VEGF及MMP9均低于对照组(t＝6.21、8.44，均P<0.001)，试验组血清VEGF及MMP9治疗前后差值均大于对照组患儿(t＝-5.13、-5.60，均P<0.001)。两组患儿不良反应总发生率比较，差异无统计学意义(χ2＝0.57，P＝0.450)。结论IVC+IAC+局部治疗晚期(D期及E期)RB患儿安全有效，并抑制VEGF及MMP9表达。

简介：摘要目的比较静脉化学疗法(IVC)联合眼动脉灌注化学疗法(IAC)与单纯IAC治疗儿童视网膜母细胞瘤(RB)的临床疗效、预后及并发症情况。方法采用队列研究方法，对2015年6月至2019年6月在郑州大学附属儿童医院治疗的眼内期RB患儿300例352眼进行随访。按照治疗方法将患儿分为2个组，其中IAC组140例160眼，接受IAC联合局部激光光凝或冷冻治疗，IVC+IAC组160例192眼，接受IVC联合IAC治疗。对2个组患儿的临床疗效(保眼率)、生存情况及并发症发生情况进行比较。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果患者随访2~60个月，随访期内IAC组和IVC+IAC组保眼率分别为85.62%(137/160)和81.21%(154/192)，组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。IAC组患儿RB复发率为18.75%(30/160)，转移率为8.57%(12/140)，分别高于IVC+IAC组的10.94%(21/192)和3.13%(5/160)，差异均有统计学意义(χ2＝4.299，P＝0.038；χ2＝4.143，P＝0.042)。2个组患儿1年生存率比较差异无统计学意义(χ2＝1.766，P＝0.184)；随访截止时，IVC+IAC组患儿总生存率为95.00%(152/160)，高于IAC组的88.57%(124/140)，差异有统计学意义(χ2＝4.193，P＝0.041)。Kaplan-Meier分析显示，IVC+IAC组患儿总体无复发、无转移及总生存率均优于IAC组(均P<0.05)。IAC组患儿眼睑水肿和/或下垂、眼底出血、眼球内陷及白内障发生率与IVC+IAC组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)，IAC组骨髓抑制发生率为32.14%(45/140)，低于IVC+IAC组的43.75%(70/160)，差异有统计学意义(χ2＝4.255，P＝0.039)。结论与单纯IAC治疗比较，IVC联合IAC疗法能够降低RB患儿的转移率和复发率，提高患儿生存率，但全身并发症的发生率较高。

简介：摘要目的：观察微导管辅助的小梁切开术治疗儿童青光眼的临床效果及术后1年切开小梁的开放情况。方法：前瞻性临床研究。纳入2018年1月至2019年12月于河南省立眼科医院青光眼中心接受微导管辅助的小梁切开术治疗的4~16岁儿童青光眼患者21例（28眼）。观察记录患者手术前后最佳矫正视力（BCVA）、眼压、抗青光眼药物使用数量、房角情况、术中及术后并发症。术后随访1年。采用配对t检验、Wilcoxon符号秩和检验、Kruskal-Wallis H检验、Spearman秩相关分析等对数据进行分析。结果：所有患者均完成了微导管辅助的小梁切开术，其中完全切开16例（22眼），次全切开5例（6眼）。术前及术后末次随访的BCVA（LogMAR视力）分别为0.80（0.00~2.00）和0.75（0.00~1.60），差异无统计学意义（Z=-1.41，P=0.157）。术前及术后末次随访的眼压分别为（30.4±4.8）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）和（14.1±4.5）mmHg，末次随访眼压较术前明显降低（t=14.11，P<0.001）。术前使用降眼压药物数量中位数为3（1~4），末次随访时下降至0（0~3） （Z=-4.35，P<0.001）。末次随访时切开小梁开放范围中位数为302.5°（70°~360°）。所有患者中15例（21眼）手术完全成功，4例（5眼）条件成功，2例（2眼）手术失败，这3类患者切开小梁开放范围中位数分别为330°（210°~360°）、205°（180°~225°）、85°（70°~100°），差异有统计学意义（¦Ö2=15.20，P=0.001）。切开小梁开放范围与眼压呈负相关（r=-0.82，P<0.001）。结论：微导管辅助的小梁切开术治疗儿童青光眼具有良好的临床效果，且术后切开小梁开放范围是影响患者预后的重要因素。

简介：摘要目的：分析高度散光儿童眼前节生物学参数的特征。方法：系列病例研究。收集2020年10月至2021年10月就诊于河南省儿童医院的散光患儿82例（82眼），其中高度散光患儿64例（散光≥2.00 DC），中低度散光患儿18例（散光<2.00 DC）。采用SIRIUS天狼星三维角膜地形图及眼前节分析系统测定患儿眼前节生物学参数，包括角膜参数和前房参数。角膜参数包括角膜最薄点厚度、角膜最薄点位置、中央角膜厚度、角膜体积、角膜前后表面K1、角膜前后表面K2、角膜前后表面球镜度、角膜前后表面柱镜度、光学区4 mm球镜度、光学区4 mm柱镜度；前房参数包括前房深度、水平虹膜直径、虹膜角膜夹角、前房直径。采用独立样本t检验、单因素方差分析等方法对眼前节各生物学参数进行统计学分析。结果：高度散光组儿童与中低度散光组相比，前房参数、角膜厚度和角膜体积差异均无统计学意义，2组角膜最薄点位置分别有97%和89%位于颞下方，高度散光组角膜前、后表面K1值较低（t=-2.61, P=0.011; t=2.40, P=0.019），角膜前、后表面散光及光学区4 mm散光度数较大（t=-11.00, P<0.001; t=5.58, P<0.001; t=-10.25, P<0.001）。散光程度较高组，前房直径较大，2组差异具有统计学意义（F=3.03, P=0.036）。高度散光组屈光状态转化为等效球镜度，等效球镜度越小，前房深度和房角越大，组间差异具有统计学意义（F=11.12, P<0.001; F=5.07, P=0.009）。结论：高度散光组儿童的角膜前后表面散光及光学区4 mm散光较大，角膜最薄点位置大多位于颞下方，角膜前后表面K1值较低，散光程度较高组儿童，前房直径较大，高度散光组等效球镜度越小，前房深度和房角越大。

简介：摘要目的比较妥布霉素滴眼液和盐酸左氧氟沙星滴眼液治疗儿童细菌性结膜炎的临床效果。方法抽取郑州大学附属儿童医院2019年10月至2021年6月收治的280例儿童细菌结膜炎患者，按随机数字表法分为对照组137例(盐酸左氧氟沙星滴眼液治疗)和观察组143例(妥布霉素滴眼液治疗)，比较两组临床效果、眼表状况、结膜炎细菌敏感性和不良反应发生情况。结果治疗后，观察组总有效率(95.80%，137/143))高于对照组(88.32%，121/137)，P<0.05。治疗前，两组泪膜破裂时间(BUT)和基础泪液分泌试验(SIt)水平比较差异未见统计学意义(P>0.05)；治疗后，两组BUT、SIt较治疗前均上升，且观察组比对照组上升更显著(P<0.05)。从患者结膜囊分泌物鉴定出四种主要的细菌为表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌及流感嗜血杆菌，敏感试验表明前三种细菌对妥布霉素滴眼液的敏感性分别为87.80%(223/254)、73.13%(49/67)、75.79%(72/95)，高于对盐酸左氧氟沙星滴眼液的敏感性[77.95%(198/254)、65.67%(44/67)、62.11%(59/95)]，P<0.05；流感嗜血杆菌对妥布霉素滴眼液与盐酸左氧氟沙星滴眼液的敏感性比较差异未见统计学意义(P>0.05)。观察组用药后的不良反应发生率(4.90%，7/143)低于对照组(7.30%，10/137)，P>0.05。结论盐酸左氧氟沙星滴眼液和妥布霉素滴眼液治疗儿童细菌性结膜炎均有较好效果，且妥布霉素滴眼液的疗效优于盐酸左氧氟沙星滴眼液。

简介：摘要目的分析影响视网膜母细胞瘤(RB)治疗时长的因素。方法回顾性分析2020年1月至12月在郑州大学附属儿童医院复查的单眼RB者61例的临床资料。患儿均治疗后病情稳定1年以上。观察其发病年龄、肿瘤分期及治疗时长等。结果61例中男30例，女31例；有家族史者2例。发病年龄3月龄~5岁，平均(21.67±10.12)个月。B期13例、C期15例、D期21例、E期12例；有9例(其中2例为D期，7例为E期)进行了眼球摘除术，占14.75%；在保留了眼球的52例中，肿瘤分期与治疗时长存在相关性(r＝0.432，P＝0.001)。结论肿瘤的期别是影响RB治疗时长的关键因素，肿瘤分期越严重，治疗时间越长。

简介：摘要目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者（Ⅱ2）双眼BCVA均为0.4；色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查，双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低，呈负波形。先证者母亲（Ⅰ2）双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查，双眼各反应振幅轻度降低，暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示，先证者（Ⅱ2）电压依赖钙离子通道α1F亚基基因（CACNA1F基因）第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示，该位点在多个物种中均高度保守；生物信息学分析结果显示，CACNA1F基因c.1761dupC （pY588fs）其后发生移码突变，在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南，该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲（Ⅰ2）为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

简介：摘要目的探讨儿童眼底血管造影荧光素静脉注射的最佳剂量。方法回顾性病例研究。分析郑州大学附属儿童医院2019年10月至2020年5月行全麻下荧光素眼底血管造影的2月龄~9岁儿童68例的临床资料。患儿分为3组：低剂量组，12例检查荧光素钠剂量为0.025 ml/kg、中剂量组35例检查剂量0.05 ml/kg及高剂量组21例检查剂量0.1 ml/kg。观察检查结果照片清晰度、亮度及有无前房及结膜囊荧光素钠渗漏。结果低剂量组中无前房及结膜囊渗漏，中剂量组中前房及结膜囊渗漏者7例，占20.0%，高剂量组中全部出现前房及结膜囊渗漏，3组间差异有统计学意义(χ2＝17.672，P<0.001)；同一时间点眼底照片亮度，低剂量组明显偏暗，中剂量组与高剂量组相比无明显差别。结论中剂量组(0.05 mg/kg)为儿童眼底荧光血管造影最佳剂量。

简介：摘要目的观察静脉化疗、经眼动脉灌注化疗联合激光光凝治疗D期视网膜母细胞瘤所有患者的效果。方法回顾性病例研究。分析郑州大学附属儿童医院2015年12月至2018年12月单眼视网膜母细胞瘤D期13例的临床资料，采取静脉化疗、经眼动脉灌注化疗和激光光凝治疗。随访6～60个月。观察治疗效果、视力及并发症。结果随访期内，10例肿瘤缩小或完全钙化，眼球保留情况稳定者占76.92%(10/13)，3例因病情未能有效控制而行眼球摘除术占23.08%(3/13)。视力情况：4例无光感，2例光感，4例视力为0.02～0.4。并发症：眼睑、结膜水肿9例，轻度骨髓抑制5例，均于1个月左右减轻。结论静脉化疗、经眼动脉灌注化疗联合激光光凝治疗D期视网膜母细胞瘤临床效果较好，可致肿瘤消退、钙化，控制肿瘤进展，部分可保存视力，且并发症较少。

简介：摘要目的观察特殊情况下视网膜母细胞瘤（RB）复查患儿的肿瘤新发及复发情况。方法2020年1月25日至3月15日于河南省儿童医院眼科复诊的RB患儿30例42只眼纳入研究。其中，男性14例，女性16例；单眼18例，双眼12例。平均年龄（37.07±18.15）个月；平均初次诊断年龄（20.23±13.77）个月。有家族史2例（6.67%）。42只眼中，B、C、D、E期分别为7、8、20、7只眼。治疗结束、治疗中分别各为21只眼。患儿均行广角数码儿童视网膜成像系统、B型超声、眼眶MRI检查。观察不同治疗阶段患儿肿瘤有无新发或复发等情况。结果B期7只眼，治疗结束或治疗中患眼均无肿瘤复发或新发。C期8只眼，治疗结束患眼病情稳定；治疗中患眼新发肿瘤1只眼，肿瘤仍有活性1只眼。D期20只眼，治疗结束患眼肿瘤复发1只眼；治疗中患眼新发肿瘤3只眼，肿瘤仍有活性7只眼。E期7只眼，眼球摘除5只眼，肿瘤无复发，病情稳定；治疗中2只眼，肿瘤复发、仍有活性分别各为1只眼。单眼18只眼中，治疗中11只眼，新发肿瘤2只眼，肿瘤复发1只眼，肿瘤仍有活性3只眼；双眼24只眼中，治疗中10只眼，新发肿瘤3只眼，肿瘤仍有活性6只眼。治疗结束21只眼，平均要求复诊时间为（3.71±0.31）个月，平均延迟复诊时间为（6.43±1.66）周；肿瘤复发1只眼，发生率为4.76%。治疗中21只眼，要求复诊时间均为3周，平均延迟复诊时间为（6.00±1.89）周；新发肿瘤5只眼，发生率为21.74%；肿瘤仍有活性9只眼。结论RB患儿肿瘤分期风险越高，肿瘤复发和新发越多；治疗中患儿肿瘤复发或新发高于治疗结束患儿；治疗中双眼患儿肿瘤复发或新发高于单眼患儿。

简介：摘要目的评估玻璃体内注射不同剂量康柏西普(conbercept)治疗早产儿视网膜病变(ROP)的效果。方法前瞻性随机对照研究。分析2017年10月至2018年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为阈前1型ROP 60例(120眼)的临床资料。患儿随机分为两组：低剂量组(0.15 mg/0.015 ml)和高剂量组(0.25 mg/0.025 ml)。主要观察指标为治疗总成功率，次要观察指标为单次治疗成功率及不良反应。结果治疗总成功率为94.17%(113/120)。经1次或多次注药病情控制者，低剂量组26例(52眼)的成功率为94.23%(49/52)；高剂量组34例(68眼)的成功率为94.12%(64/68)。两组间成功率差异无统计学意义(χ2＝0.026，P＝0.979)。单次注药的成功率低剂量组为76.92%(40/52)，高剂量组为61.76%(42/68)。两组间单次注药的成功率差异无统计学意义(χ2＝1.762，P＝0.078)。结论低剂量康柏西普治疗ROP的治愈率与高剂量康柏西普一致。