简介：摘要目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱屑，指关节挛缩变形，双脚第五趾位置异常且残缩。皮肤组织活检病理显示显著角化过度，表皮增生，轻度表皮间细胞水肿。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿TRPV3基因存在新发错义变异c.2016G>T(p.Met672Ile)。结论患儿毁损性掌跖角化的致病原因可能为TRPV3基因的变异，该病例丰富了Olmsted综合征的基因变异与临床表型谱。

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简介：摘要目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后，应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）芯片对全基因组拷贝数变异分析，之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA）技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失；MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失，KCNQ1（L02903）基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时，应选择相应的遗传学检测，建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array，避免漏诊BWS。