简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。
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