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表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

作者：杜丹阳赵红丽李素丽努荣古丽·买买提张洁王新玲郭艳英
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华眼科杂志》 2023年第03期
机构：新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科　新疆糖尿病临床医学研究中心，乌鲁木齐　830000

简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。
标签：张力障碍眼肌麻痹，慢性进行性外侧糖尿病线粒体肌病

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