简介:摘要目的探讨原发胆囊滤泡性淋巴瘤(FL)的临床特点,提高对原发胆囊淋巴瘤的认知及诊疗水平。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院1例原发胆囊FL患者的临床表现、病理特征、治疗及预后,并进行文献复习。结果患者为68岁女性,因上腹部不适,行腹部CT示胆囊病变,考虑胆囊癌可能,肝脏多发囊肿,行胆囊切除术。术后病理诊断:非霍奇金淋巴瘤,B细胞性,FL,无治疗指征,进行临床观察随访。4个月后行骨髓涂片、骨髓活组织检查及流式细胞术分析均未见异常,行PET-CT检查示双肺多发结节影,代谢增高,淋巴瘤浸润,余未见明显异常。根据造血和淋巴组织肿瘤世界卫生组织分类标准(2016版)诊断为FL 3a Ⅳ期,无治疗指征,继续进行临床观察随访。至2021年8月,未见肿瘤复发及转移。结论原发胆囊FL临床上较罕见,发病率低,临床表现及影像学检查缺乏特异性,诊断依靠病理活组织检查及免疫组织化学检查,早期行胆囊切除术,密切随访可获得良好预后。
简介:摘要目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。
简介:摘要血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种少见的血液系统疾病,其典型的临床表现为血小板减少性紫癜、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、发热及肾脏损害。文中报道2例TTP相关性脑梗死伴发脑微出血的患者及他们共有的特殊影像学表现。2例患者磁共振成像表现出不同时期多发脑梗死,双侧半球、前后循环皆受累,而磁敏感加权成像显示分布于梗死区的脑微出血表现,这种特殊的影像学特征可为及早识别、诊断TTP神经系统受累提供重要线索。