简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：煤炭是我国的一种战略性能源,然而近几年,随着我国经济发展速度放缓,煤炭行业进入低谷期,整个行业面临着调整与革新。山西煤炭业作为行业中的一员,面临市场的压力,不得不由对资源和市场的不断寻找转化到与供应商建立合作双赢的关系来降低成本,试图在自身发展中不断探索供应链管理的优化方案。文章在了解山西省煤炭业的现状后,进一步分析了山西省煤炭供应链特征,最终根据现状针对山西省煤炭供应链提出改进方案,使得供应链整体成本有所降低。

简介：摘要目的评价成年人群中缺失牙的数量和非酒精性脂肪肝（NAFLD）之间的关联。方法对26 983名来源于天津营养流行病学队列（TCLSIH研究）的成年人进行横断面研究。根据缺失牙数（第三磨牙除外），分为0、1~、3~和≥6颗4组。NAFLD的诊断采用腹部超声检查和ALT测定，采用logistic回归分析成年人中缺失牙数与NAFLD之间的关系。结果NAFLD患病人数为7 270人，至少有1颗牙缺失的人数为9 667人。经调整混杂因素后，根据缺失牙数从少到多（0、1~、3~和≥6颗）各组中，人群NAFLD患病的OR值（95%CI）分别为：男性1.00、1.04（0.93~1.15）、1.08（0.93~1.26）和1.38（1.09~1.76）（趋势检验P=0.030）；女性1.00、0.96（0.82~1.12）、1.11（0.91~1.35）和1.22（0.90~1.64）（趋势检验P=0.450）。结论男性缺失牙的数目≥6颗与NAFLD的高患病率相关，女性中无显著相关性。

简介：摘要：从新冠疫情的出现开始，频频发生冷链运输商品被新冠毒株污染的问题，比如在天津生态城区、上海浦东、深圳市龙岗区等地冷库冷链商品毒株输入的案件，冷链运输商品在配送的过程中相比于其他运输商品，更易于接触毒株从而造成链型的传染，所以对于我国冷链食品的溯源等过程还需要进一步的加强。

简介：

简介：摘要：大力执行河湖长制工作，对妥善处理河流湖泊生态环境问题，优化环境质量环节上会起到非常重要的促进作用。所以，就需要在全面了解河湖长制对生态环境建设发展意义的基础上，再结合相关信息建立相应的处理对策，进而以更高质量的河湖长制工作，提高河流湖泊生态环境建设监督质量成效，从而，保证明显强化生态建设发展的质量与成效。

简介：摘要：本文立足于小学体育教育实践，首先对球类运动可以有效预防学生近视的可行性进行了初步阐述，接着又对借助球类运动引导学生预防近视的有效策略进行了研究与探讨，旨在于引导更多的小学体育教育工作者意识到球类运动对于学生们预防近视所具有的突出价值。