简介：摘要目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生化检查示高血钾、高尿酸血症。全外显子组测序发现X染色体HPRT1基因第3外显子c.318+1 G>A变异，来源于母亲，确诊为LNS。结论HPRT1基因c.318+1 G>A变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为患儿诊疗方案的制定、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：无

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简介：摘要该患者为一高龄男性患者，患有高血压、糖尿病、糖尿病肾病及消化性溃疡等病，在近5年来先后患过胆管癌、肝门占位，并已手术治疗和Y刀治疗。今年4月份因复查胆管癌和肝门占位，发现双侧肾盂及输尿管上段扩张并双肾积水，因此住院诊断为输尿管癌并手术治疗。术后患者一般情况如常，贫血依旧，反复上消化道出血。看来预后不良。

简介：摘要NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来，NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。

简介：【摘要】目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病患儿中开展早期护理干预对预后的影响。方法：在选择新生儿缺氧缺血性脑病研究对象时，将2022年2月-2024年2月作为病例入院的起止时间，将60例作为所有入选病例的总例数，将电脑随机法作为主要的分组方式，30例为两组平均例数，传统护理及早期护理分别为两组患儿需要接受的护理方式，观察护理前及护理6个月后的智力发育指数及运动发育指数的变化情况、神经系统后遗症发生率情况。结果：两组护理后的各指标差异均存在显著性，P<0.05。结论：新生儿缺氧缺血性脑病患儿中开展早期护理干预对预后具有积极的影响。

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简介：摘要随着我国社会的发展和全民生活水平的提高，人们对生活各个方面的质量要求也越老越高。医疗服务作为一种最基础的服务是日常生活中经常会接受了一种服务。近些年由于医疗服务的问题造成的医患纠纷和医患矛盾呈极速增加的趋势，使得国家与社会都对相关问题进行了密切的关注。在医疗服务中医疗护理是一项重要的工作也同样是目前医患关系紧张的一大焦点，可以说通常病人入院后与医生的接触时间远没有和医疗护理人员所接触的时间长，因此想要提高医疗服务环节医患矛盾我们首先要做的就是加强医疗护理服务。医疗护理服务中以儿科的医疗护理任务最为艰巨，造成其护理困难的原因很多，但是最主要的问题还是在于沟通方面。

简介：摘要术后根据病情进行抗病毒治疗遵医嘱给予肌肉注射注射用重组人干扰素α2a（商品名褔慷泰）300万单位，每周三次，第一次注射无任何不适，第二次于术后第三天2010年8月13日1130am给予右侧臀部肌肉注射（厂家长春长生基因药业股份有限公司，批号201001），注射30分钟后患者诉注射侧肢体疼痛不适，无法抬起，注射部位周围及右侧肢体刺痛明显，无法耐受，全身大汗，痛苦面容，患者诉既往从未有过这样的刺痛。

简介：摘要目的回肠造口患者发生造口周围皮肤粪水性皮炎后，如何减轻患者痛苦，促进造口周围皮肤愈合。方法回肠造口患者发生造口周围皮肤粪水性皮炎后，先用无菌生理盐水清洗伤口，再均匀涂抹造口护肤粉，剪裁合适的康惠尔溃疡贴粘贴创面，使用皮肤保护膜、防漏膏等，保护造口周围皮肤，粘贴一件式造口袋收集粪水；每天换药1次，并评估伤口情况，以后酌情2-3天换药一次，指导患者自我护理，给予心理护理、饮食指导及日常生活指导。结果患者发生造口周围皮肤粪水性皮炎后，使用康惠尔溃疡贴处理9天后造口周围皮肤愈合，患者感觉舒适无疼痛。结论回肠造口患者发生造口周围皮肤粪水性皮炎后，使用康惠尔溃疡贴可促进造口周围皮肤愈合，减轻患者疼痛，使患者生活质量大大提高。

简介：摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查，并结合患者病史确诊为Castleman病，其中多中心型混合型Castleman病2例，局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转，截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病，部分病灶局限的患者可手术治疗，少部分患者需化疗才可缓解，但目前尚无统一的治疗方案。

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简介：摘要目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果胎儿组织样本检测到PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。结论PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

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简介：摘要患者男，78岁。因全程性肉眼血尿3 d，CT示右肾占位性病变入院，行右肾切除术。大体观察见肿瘤组织呈出血坏死多彩状，镜下观察见肿瘤主要由呈明显异型性的圆形或多边形上皮样细胞组成，核分裂象易见，细胞排列呈不规则条索、片状及网状裂隙样结构，裂隙边缘被覆肿瘤细胞。免疫组织化学显示血管内皮标志物（ERG、FLI-1、CD31、第八因子相关抗原）及广谱细胞角蛋白（CKpan）、波形蛋白、CD10等均呈阳性表达，肿瘤细胞Ki-67阳性指数约占50%，诊断为肾脏上皮样血管肉瘤。

简介：摘要小胶质细胞作为中枢神经系统的常驻巨噬细胞在维持内环境稳定及主动防御中发挥重要作用。小胶质细胞与AMD的发生发展有关，淀粉样蛋白β(amyloid-β，Aβ)是AMD患者视网膜玻璃膜疣重要病理成分，小胶质细胞在视网膜玻璃膜疣沉积区明显聚集，Aβ可促使小胶质细胞活化，但过度活化的小胶质细胞会损伤视网膜色素上皮和感光细胞、分泌释放炎性因子，加剧AMD的发生发展。Aβ的生成和聚集是阿尔茨海默症的主要致病因素，在AD患者的脑组织病理切片中，可见大量活化的阿米巴样小胶质细胞汇集在老年斑内部及附近。帕金森病患者中脑黑质多巴胺能神经元损伤死亡的同时伴随周围区域大量小胶质细胞的活化。肌萎缩性侧索硬化症患者脑内也有大量活化的小胶质细胞。通过抑制小胶质细胞过度活化有望成为治疗AMD等视网膜退行性疾病的新策略。(国际眼科纵览，2020, 44: 187-191)

简介：摘要目的探讨神经外科患者术后并发颅内感染后的有效护理方法。方法将我院在2011年8月至2012年8月期间手术治疗的49例神经外科术后并发颅内感染的患者随机分为实验组与对照组。对照组患者术后治疗过程中采用常规护理，实验组则在对照组的基础上进行特殊护理干预。两组患者经不同方法护理后，比较患者颅内感染的好转率并评价患者对相应护理方法的满意程度。结果实验组的病情好转率显著高于对照组；且患者对实验组护理方法的满意程度明显高于对照组。结论特殊护理干预的实施缓解了患者焦虑、恐惧情绪，减少了其他感染症状的发生，促进了患者病情的好转，并提高了患者对护理工作的满意程度。

简介：摘要随着病人的权利意识不断觉醒，自主意识不断增加，越来越多的医疗投诉并非对医疗行为的不满，而是对服务和交流沟通不畅的不满足。从院内39例来自行政投诉材料分析，投诉原因都是因服务细节的缺陷所致。提示医疗管理应加强人文关爱的培养和医务人员的学习和素质的提升。

简介：摘要本文报道1例罕见的阴道梭形细胞上皮瘤（spindle cell epitheliomas of the vagina，SCEV）并复习相关文献。组织学显示肿瘤主要由梭形间叶细胞及少量上皮成分组成，间叶细胞排列呈条索状、编织状或网状，细胞无异型，上皮性成分散在分布于间叶组织之间，主要由分化较成熟的鳞状上皮组成，可见细胞间桥，另可见少量呈腺样分化及类上皮性分化区域，类上皮性分化区域间质黏液样变，与周围梭形间叶成分之间可见移行。免疫组织化学显示广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、p63、平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin均呈阳性表达，但在肿瘤不同分化区域阳性表达程度不同，CD10、雌激素受体、孕激素受体在两种成分均呈强阳性表达，Calretinin及WT-1呈灶性弱阳性，形态及免疫组织化学结果符合SCEV。

简介：摘要目的建立十堰地区0～3岁正常儿童胫骨超声骨密度参考值，并分析各年龄组骨密度值的变化规律，探讨不同年龄段儿童骨密度的影响因素，为儿童保健和儿科临床应用提供依据。方法按照随机抽样的方法，将0～3岁儿童分为15个年龄组，每个年龄组选取100名（男女各半）正常儿童，应用定量超声法（QUS）测定儿童左小腿胫骨中段前方内侧面部位超声骨声速值，并进行人口学特征和影响因素调查，统计得出各年龄组超声骨密度变化规律和影响因素。结果十堰地区0～3岁正常儿童胫骨超声骨密度的总体增长趋势表现为随着年龄的增长而增长，且儿童骨密度增长速度在不同年龄阶段增长快慢不一致。结论通过本研究，获得了本地区儿童骨密度数据库，可作为儿童QUS骨评价数据库的参考资料；获得了0～3岁十堰市正常儿童各年龄组男女童的骨密度参考值范围，可作为临床评价儿童骨密度发育状况的判断标准，并明确了儿童骨密度的变化规律和影响因素，对临床工作具有指导意义。