简介：摘要患儿女，5岁3月龄，因肢体无力3个月余入院，生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒，低钾血症；双眼玻璃体混浊，角膜基质灰白混浊；头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异，与其父检测结果一致；内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异，与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点，且伴有多系统病变，应注意先天遗传代谢性疾病，尽早行基因检测。

简介：对于刚开始接触习作的小学中年级学生而言,习作水平的提高需要一个积淀的过程。结合多年的教学实践,笔者摸索出一套训练策略——＂4＋1＂周作文教学模式,就是将一篇习作的教学分成＂4＋1＂（＂4＂指周一至周四,＂1＂指周五）两步完成。前四天突破本篇习作的四个难点——遣词造句、开头结尾、详略安排、构段方式,在第五天完成整篇习作的时候,学生已顺利通过了四个阶段,成文也就水到渠成了。＂4＋1＂周作文训练,做到以下几点。

简介：【摘要】目的：研究甲状腺功能异常应用FT3、FT4、TSH、TT3、TT4（以下称5项）联合检测的价值。方法：选择180例甲状腺功能异常患者，分为2组，其中甲状腺功能亢进患者90例，纳入研究1组，另外90例甲状腺功能减退患者纳入研究2组，同期选择90例健康体检人群，纳入对照组。均实施5项联合检测。结果：研究1组的FT3、FT4、TT3、TT4均更高，TSH更低，对比研究2组，对比对照组，均P＜0.05；研究2组的FT3、FT4、TT3、TT4均更低，TSH更高，对比对照组得出P＜0.05。应用5项联合检测的准确度，是96.66%（174/180）。结论：甲状腺功能异常应用5项联合检测的价值较高。

简介：【摘要】中医药文化是我国优秀传统文化之一，它吸收了儒家和道家文化，非常看重“仁”和“精诚”，是重要的德育资源。在“课程思政”建设过程中挖掘中医药文化的价值，可以更好地帮助学生树立正确的核心价值观，提升学生的思想政治素养。本文就基于中医药文化基因传承的“课程思政”建设作了相关分析。

简介：摘要目的评价宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染诊断中的潜在应用价值。方法回顾性分析青岛市胸科医院脊柱外科2019年1月至12月临床确诊为骨关节感染的37例住院患者临床资料。所有患者均经过穿刺或手术途径获取感染病灶核心部位组织样本，分别对样本进行分枝杆菌、需氧菌和厌氧菌常规培养，结核分枝杆菌(MTB)-DNA扩增检测及mNGS检测。采用卡方检验或Fisher确切概率法比较mNGS和常规培养病原体及单纯细菌感染检出率。以临床确诊为金标准，比较常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测对骨关节结核分枝杆菌感染的诊断效能，同时采用受试者工作特征曲线(ROC)评估三种方法在骨关节结核诊断中的价值。采用配对t检验比较患者抗感染治疗前后白细胞(WBC)计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白。P<0.05为差异有统计学意义。结果37例患者年龄32～90岁。感染部位：31例为脊柱，6例为其他骨关节。入院前症状：12例患者表现为感染部位疼痛和发热，11例表现为疼痛，5例表现为疼痛和活动受限，5例表现为疼痛、发热、乏力及食欲减退，2例表现为疼痛、发热及活动受限，1例表现为疼痛伴体质量减轻，1例表现为疼痛、发热伴腹泻。mNGS共发现3类病原微生物，累计检出频次为42例次，其中细菌39例次(包括10个菌属)，占92.8%(39/42)；真菌2例次，占4.8%(2/42)；柯克斯体1例次，占2.4%(1/42)。37例患者中单纯细菌感染29例，占78.4%(29/37)；单纯真菌感染2例，占5.4%(2/37)；单纯柯克斯体感染1例，占2.7%(1/37)；5例患者同时检测出两种及以上病原体，占13.5%(5/37)。37例患者mNGS和常规培养病原体检出率分别为100.0%(37/37)和67.6%(25/37)，差异有统计学意义(χ2＝13.987，P<0.05)；29例单纯细菌感染患者mNGS和常规培养检出率分别为100.0%(29/29)和69.0%(20/29)，差异有统计学意义(χ2＝16.913，P<0.05)。常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测诊断骨关节结核分枝杆菌感染的ROC曲线下面积分别为0.958(95%CI：0.866～1.000，P<0.05)、1.000(95%CI：1.000～1.000，P<0.05)和0.958(95%CI：0.866～1.000，P<0.05)，诊断效能均较好。37例患者均根据mNGS及常规培养结果进行针对性抗感染药物治疗，其中28例接受手术干预。随访至2020年4月30日，1例患者死亡。随访3个月后患者WBC计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白分别为(5.5±1.5)×109/L、(41±38)mm/h和(5.0±4.6)mg/L，均低于抗感染治疗前水平[(8.0±2.9)×109/L、(79±42)mm/h和(63±52)mg/L]，差异均有统计学意义(t＝6.536、8.302和6.373，P均<0.05)。结论mNGS对于骨关节感染的鉴别诊断可能具有重要临床价值。

简介：摘要目的评价宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染诊断中的潜在应用价值。方法回顾性分析青岛市胸科医院脊柱外科2019年1月至12月临床确诊为骨关节感染的37例住院患者临床资料。所有患者均经过穿刺或手术途径获取感染病灶核心部位组织样本，分别对样本进行分枝杆菌、需氧菌和厌氧菌常规培养，结核分枝杆菌(MTB)-DNA扩增检测及mNGS检测。采用卡方检验或Fisher确切概率法比较mNGS和常规培养病原体及单纯细菌感染检出率。以临床确诊为金标准，比较常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测对骨关节结核分枝杆菌感染的诊断效能，同时采用受试者工作特征曲线(ROC)评估三种方法在骨关节结核诊断中的价值。采用配对t检验比较患者抗感染治疗前后白细胞(WBC)计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白。P<0.05为差异有统计学意义。结果37例患者年龄32～90岁。感染部位：31例为脊柱，6例为其他骨关节。入院前症状：12例患者表现为感染部位疼痛和发热，11例表现为疼痛，5例表现为疼痛和活动受限，5例表现为疼痛、发热、乏力及食欲减退，2例表现为疼痛、发热及活动受限，1例表现为疼痛伴体质量减轻，1例表现为疼痛、发热伴腹泻。mNGS共发现3类病原微生物，累计检出频次为42例次，其中细菌39例次(包括10个菌属)，占92.8%(39/42)；真菌2例次，占4.8%(2/42)；柯克斯体1例次，占2.4%(1/42)。37例患者中单纯细菌感染29例，占78.4%(29/37)；单纯真菌感染2例，占5.4%(2/37)；单纯柯克斯体感染1例，占2.7%(1/37)；5例患者同时检测出两种及以上病原体，占13.5%(5/37)。37例患者mNGS和常规培养病原体检出率分别为100.0%(37/37)和67.6%(25/37)，差异有统计学意义(χ2＝13.987，P<0.05)；29例单纯细菌感染患者mNGS和常规培养检出率分别为100.0%(29/29)和69.0%(20/29)，差异有统计学意义(χ2＝16.913，P<0.05)。常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测诊断骨关节结核分枝杆菌感染的ROC曲线下面积分别为0.958(95%CI：0.866～1.000，P<0.05)、1.000(95%CI：1.000～1.000，P<0.05)和0.958(95%CI：0.866～1.000，P<0.05)，诊断效能均较好。37例患者均根据mNGS及常规培养结果进行针对性抗感染药物治疗，其中28例接受手术干预。随访至2020年4月30日，1例患者死亡。随访3个月后患者WBC计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白分别为(5.5±1.5)×109/L、(41±38)mm/h和(5.0±4.6)mg/L，均低于抗感染治疗前水平[(8.0±2.9)×109/L、(79±42)mm/h和(63±52)mg/L]，差异均有统计学意义(t＝6.536、8.302和6.373，P均<0.05)。结论mNGS对于骨关节感染的鉴别诊断可能具有重要临床价值。

简介：摘要目的探讨中国造血干细胞(HSC)捐献人群人类白细胞抗原(HLA)新等位基因形成的分子机制。方法选择2008-2014年，山东省血液中心HLA实验室自20 656例HSC捐献者中发现的37个HLA新等位基因为研究对象。采用HLA等位基因特异性扩增测序方法确认HLA新等位基因的碱基序列。HLA新等位基因在基因数据库(Genbank)进行注册，并且将基因的碱基序列提交世界卫生组织(WHO)HLA系统因子命名委员会，获得正式HLA等位基因命名。将HLA新等位基因碱基序列与其碱基序列最相近的已知等位基因进行比较，分析碱基突变情况及其对编码氨基酸的影响。采用血清学HLA分型方法对存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性进行鉴定。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组37个HLA新等位基因与其序列最相近的已知等位基因比较结果显示，29个HLA新等位基因为单个碱基替换，5个为2个碱基替换，3个为碱基片段交换或重组。②对9个存在错义突变的HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性鉴定结果显示，HLA-B*40：96基因编码的抗原为HLA-B40亚型，与HLA-B*40：96基因碱基序列最相近的已知HLA等位基因为HLA-B*40：06：01：01，其编码的抗原为HLA-B61亚型，其余8个HLA新等位基因编码抗原的特异性与其相应的碱基序列最相近的已知HLA等位基因所编码的抗原特异性一致。结论本实验室发现的中国HSC捐献人群的37个HLA新等位基因中，碱基替换是形成新等位基因的主要分子机制。

简介：摘要目的鉴定分析人类白细胞抗原(human leukocyte antigens，HLA)新等位基因A*24：191序列，并对其MHC蛋白分子三维结构及其氨基酸残基改变在空间结构中的可能影响进行模拟预测分析。方法应用Luminex及PCR-SBT进行序列鉴定。应用Phyre2及RCSB PDB分析软件，对其MHC蛋白分子三维结构进行模拟预测分析。Histocheck对比分析与A*24常见等位基因间差异。结果相较A*24：02序列，新等位基因A*24：191在256、265、270位发生G>C、G>C、A>T改变。MHC分子三维结构预测分析显示，相较HLA-A*24：02，A*24：191第62位氨基酸残基由A*24：02的酸性谷氨酸(Glu)改变为中性谷氨酰胺(Gln)，(Risler’s score, R＝2)，其残基侧链伸展方向都为自α螺旋向外指向groove凹槽；65位由向α螺旋内伸展小分子中性甘氨酸(Gly)改变为向螺旋上外伸展的长链碱性精氨酸(Arg)(R＝52); 66位由长链碱性赖氨酸(Lys)改变为中性天冬酰胺(Asn)(R＝31)，伸展方向都为自α螺旋指向groove凹槽。以上残基均位于构成抗原肽结合凹槽侧壁α螺旋上。其总相异性值DSS Score＝3.85。从蛋白分子表面结构模拟图像上，可以清楚看到氨基酸残基改变致α螺旋表面结构形状发生明显改变。结论分析预测以上氨基酸残基性质、大小及构型的改变，将可能改变其多肽结合功能，并影响其与TCR及抗体的结合特性。

简介：摘要目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。结论NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。

简介：摘要目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性，补充本地区血小板供者库数据。方法应用PCR特异性引物分析法(PCR sequence specific primer)和直接测序方法对山东地区汉族血小板捐献者样本进行HPA-10等位基因分型。结果在1401例山东汉族机采血小板捐献者中，发现一例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子携带者。HPA-10bw等位基因频率在山东汉族人群中约为0.035%。结论山东汉族人群中HPA-10bw低频抗原的检出，对诊断和预防新生儿同种免疫血小板减少症(neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura，NAIT)以及输血后紫癜(post-transfusion purpura，PTP)具有临床意义。

简介：摘要目的 探讨艾滋病合并机会性感染与肿瘤患者中 CD4+ T 淋巴细胞计数的相关性及其对疾病预后的影响。方法 选取 二零二一年 六 月至 二零二三年 十二 月期间 八十 例艾滋病合并机会性感染与肿瘤患者作为研究对象，根据 CD4+ T 淋巴细胞计数分为两组，即低计数组（CD4+ T 淋巴细胞计数 < 200 个/μL）和高计数组（CD4+ T 淋巴细胞计数 ≥ 200 个/μL）。比较两组患者的临床特征、机会性感染类型、肿瘤类型、治疗方案及预后情况。结果 低计数组患者的机会性感染发生率显著高于高计数组（P < 0.05），肿瘤恶性程度更高（P < 0.05）。治疗后，高计数组的治疗有效率明显高于低计数组（P < 0.05）。结论 CD4+ T 淋巴细胞计数与艾滋病合并机会性感染与肿瘤患者的疾病严重程度及预后密切相关，监测 CD4+ T 淋巴细胞计数对评估患者病情和制定治疗方案具有重要意义。