简介：摘要成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术，具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点，被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前，采用该技术已构建了多种眼科疾病动物模型，如角膜营养不良模型(UBIAD1、TGF-β R124C基因突变)、青光眼模型(MYOC Y435H、OPTN E50K和PMEL基因突变)、白内障模型(GJA8、KPNA4、c-Maf、AQP5和PIKFYVE基因突变)、Leber先天性黑矇动物模型(KCNJ13和LCA5基因突变)、视网膜母细胞瘤动物模型(RB1/RBL基因突变)和视网膜色素变性动物模型(HKDC1、C8ORF37、CERKL、PRCD、ASRGL1、LRAT和PDE6B基因突变)等。还有研究者采用该基因编辑技术进一步证实了MFRP、CPAMD8、Pax6和FREM基因在动物眼部发育过程中的作用。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术在构建眼科疾病动物模型中的应用进行综述。
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