简介：摘要目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析，探讨其发病的分子遗传学病因，为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织，及引产胎儿的父母，祖父母，外祖父母的外周血，采用二代测序(next generation sequencing，NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)，检出疑似致病变异后再结合Sanger测序，在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异，Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。
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