简介：摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态，并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚，其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体，两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠，孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致，孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者，Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：摘要对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证，对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析，探讨患儿的发病原因。通过WES检测发现患儿SCN1A基因c.5348C>T（p.Ala1783Val）杂合变异，为致病性变异，患儿父亲外周血及精液检查该位点发生嵌合变异，患儿母亲无该位点变异，进而推测父源SCN1A基因嵌合变异是导致子代Dravet综合征发生的遗传学病因。