简介：摘要目的研究破裂前交通动脉瘤手术治疗后患者的认知功能及预后情况。方法回顾性分析山西医科大学第一医院神经外科自2015年3月至2017年6月连续收治的94例破裂前交通动脉瘤患者的临床资料，应用认知功能电话问卷修订版及工具性日常生活能力量表、改良Rankin量表评价术后患者的认知功能及预后。采用单因素分析及多因素Logistic回归分析术后患者认知功能与预后的影响因素。结果67例患者完成了术后认知功能及预后的随访评价。单因素分析：Hunt-Hess分级、文化程度是术后患者认知功能的影响因素（P<0.05）；Hunt-Hess分级、Fisher分级、年龄、文化程度是患者预后的影响因素（P<0.05）。进一步行多因素分析，高文化程度是术后患者认知功能的独立影响因素（OR=0.073，95%CI：0.008~0.638，P=0.018）。结论高文化程度是术后患者认知功能的独立影响因素，且是保护因素。

简介：摘要目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等，为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测，统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等。结果共检出552例耳聋基因变异，发生频率为7.01%。其中，GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38%、0.25%、0.10%、0.01% 。确诊耳聋患者4例，其中1例为单侧耳聋。东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示，SLC26A4与GJB2相比，变异比例最高为利津县(51.76% vs. 40.00%)，最低为河口区(30.77% vs. 56.41%)。结论东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区，其原因可能由于采用了半导体测序法，其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法。由于地缘和人口聚集因素，东营各县区新生儿各耳聋变异基因构成比有明显不同。上述结果对东营地区耳聋出生缺陷的防控具有指导意义。

简介：摘要目的以病例对照方式，研究早发痛风患者的临床特点及饮食用药依从性。方法选取2018年5月至2019年4月在北京医院风湿科痛风专病门诊、全科医疗中心、北京积水潭医院风湿科及北京大学首钢医院风湿科就诊的起病年龄≤35岁的痛风患者111例为A组，选取病程匹配的起病年龄>35岁痛风患者111例为B组。比较2组患者的临床特点、急性发作诱因、平素生活习惯、饮食和用药的依从性及对疾病预防治疗认识的误区。结果A组患者肥胖（63例）、有家族史（36例）、痛风石（39例）比例高于B组（28例，20例和23例）（χ2=22.988，P<0.01；χ2=5.749，P=0.016；χ2=5.729，P=0.017），VAS评分（8.5±1.3）高于B组（7.6±1.7）（t=4.639，P<0.01），初发第一跖趾关节受累所占比例（45.9%，51例）低于B组（59.4%，66例）（χ2=4.066，P=0.044）、踝关节受累所占比例（34.2%，38例）高于B组（21.6%，24例）（χ2=4.386，P=0.036）。急性发作诱因方面A组患者在饮酒、剧烈运动以及高果糖摄入诱发比例均高于B组（χ2=6.513，P=0.011；χ2=7.126，P=0.008；χ2=1.978，P=0.160）；A组患者中饮酒者及高果糖饮品摄入比例高于B组患者（χ2=8.419，P=0.004），规律运动者比例、晚餐与家庭就餐占比低于B组（χ2=22.887，P<0.01；t=-4.917，P<0.01）。A组饮食依从性不佳和用药依从性不佳所占比例（57.7%，64例）均高于B组（38.7%，43例）（χ2=5.207，P=0.022；χ2=5.867，P=0.015）。2组患者对痛风认识的主要误区差异无统计学意义（P>0.05）。结论早发痛风患者虽发病早，但病情重，饮食及用药依从性差，高果糖摄入、不恰当的剧烈运动等诱因易被忽视，临床诊治中应高度重视。

简介：摘要视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

简介：摘要3例癫痫患者（例1女，60岁，有心脏病史；例2男，29岁；例3男，18岁）均因癫痫发作口服奥卡西平（例1:0.3 g、2次/d，例2:0.45 g、2次/d，例3:0.6 g、2次/d），例1、例2和例3分别在用药4、5、1 d后出现间断性晕厥或心悸。3例患者的心电图检查结果均提示心律失常，例1出现心房颤动、心脏停搏、Ⅲ度窦房传导阻滞、Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞，例2、例3出现不同程度的房室传导阻滞，考虑为奥卡西平所致心脏毒性反应。例1停用奥卡西平3 d后晕厥次数由2~3次/d减至1次/d，复查心电图仍有Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞，在心脏科行心脏起搏器植入术后未再出现晕厥。例2停用奥卡西平5 d后未再发生晕厥。例3将奥卡西平减量至0.45 g、2次/d并加用其他抗癫痫药物2 d后未再出现心悸。

简介：摘要目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）患者肠道微生物群落特征及其临床意义。方法收集2017年7月至2019年1月郑州大学第一附属医院神经内科收治的28例NMOSDs患者、15例多发性硬化患者及16名健康对照者的临床基本特征、粪便标本、脑脊液样本，分析各组人群中肠道微生物群落特征及炎性指标水平的差异，并探究肠道微生物群多样性与炎性指标的相关性。结果NMOSDs及多发性硬化患者肠道微生物群落与健康对照者相比结构失调，菌群多样性指标chao 1指数显著降低。NMOSDs患者与健康对照者相比，脑脊液中炎性指标IL-6[分别为（12.9±4.6）、（2.6±1.8）pg/ml，t=4.197，P=0.001]、IL-10[分别为（3.4±2.1）、（0.9±0.2）pg/ml，t=2.265，P=0.037]、转化生长因子-α[分别为（21.4±12.7）、（13.7±7.8）ng/ml，t=3.702，P=0.004]显著升高。与健康对照组相比，NMOSDs患者以丁酸弧菌属（分别为6.8%±3.5%、13.0%±4.7%，t=4.941，P<0.001）、普雷沃菌属（分别为3.9%±2.2%、6.9%±3.3%，t=3.282，P=0.003）、厌氧菌属（分别为5.1%±2.5%、7.3%±3.0%，t=2.641，P=0.012）相对丰度明显降低，阿克曼菌（分别为7.0%±3.1%、4.4%±2.8%，t=2.802，P=0.008）相对丰度升高为主；多发性硬化患者以嗜热链球菌属（分别为3.4%±2.4%、5.5%±2.1%，t=2.784，P=0.009）、丁酸弧菌属（分别为7.9%±5.4%，13.0%±4.7%，t=2.501，P=0.018）定量降低为主。亚组比较中，NMOSDs水通道蛋白（AQP）4-IgG阳性患者较AQP4-IgG阴性患者拟杆菌属相对丰度显著减低（分别为23.1%±8.9%、32.6%±10.4%，t=2.572，P=0.016），双歧杆菌属相对丰度升高（分别为3.4%±1.6%、1.7%±1.4%，t=2.977，P=0.006），而且肠道微生物多样性与脑脊液中的炎性因子IL-6水平显著相关（r=-0.548，P=0.003）。结论NMOSDs患者肠道微生物群落结构失调、多样性减少，与炎性因子水平存在明显相关性，可作为其临床辅助检查的重要手段。