简介：摘要目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异，患儿父亲携带c.52G>T杂合变异，母亲携带c.1390C>T杂合变异，表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲，c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。结论PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PRX基因变异谱。

简介：

简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。结论TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了TNPO3基因的变异数据库。

简介：摘要目的对1例以"自幼身材矮小"为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序，并进行生物信息学分析。结果染色体G显带核型分析结果为45，XY，－4[3]/46，XY，r(4)(p16q35)[84]/47，XY，－4，r(4)(p16q25)*2[7]/ 48，XY，－4，r(4)(p16q35)*3[1]/46，XY，dic r(4；4)(p16q35；p16q35)[2]/46，XY，add(4)(p16)[3]，染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失，生物信息学分析发现该区域包含ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。结论综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点，环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。

简介：摘要目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析，以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异，导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止，产生截短蛋白，影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因，患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。

简介：摘要目的探究血清糖类抗原125(CA125)、甲胎蛋白(AFP)、糖类抗原199(CA199)、癌胚抗原(CEA)，人附睾蛋白-4(HE4)联合检测对卵巢癌及其临床分期的诊断效能。方法抽取2016年1月至2019年12月郑州市妇幼保健院收治的86例乳腺癌患者(卵巢癌组)和82例卵巢良性肿瘤患者(良性病变组)，采集患者血液标本检测血清CA125、AFP、CA199、CEA、HE4水平，比较两组患者及不同病理分期卵巢癌患者检测指标差异，以受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价上述血清指标对卵巢癌及其临床分期的诊断效能。结果卵巢癌组患者血清CA125、AFP、CA199、HE4水平均高于良性病变组(P<0.05)，CEA水平与良性病变组比较差异未见统计学意义(P>0.05)；卵巢癌组患者中，国际妇产科联盟(FIGO)病理分期Ⅲ～Ⅳ期卵巢癌患者血清CA125、AFP、CA199、HE4水平均高于Ⅰ～Ⅱ期患者(P<0.05)，CEA水平与Ⅰ～Ⅱ期患者比较差异未见统计学意义(P>0.05)；血清CA125、HE4单项检测对卵巢癌及Ⅲ～Ⅳ期分期具有较高诊断效能，血清CA125、AFP、CA199、CEA、HE4联合检测提高了对卵巢癌及其临床分期的诊断效能(ROC曲线下面积＝0.976、0.948，95%CI 0.000～1.000、0.000～1.000，P<0.05，灵敏度93.02%、90.70%，特异度95.12%、87.80%)。结论血清CA125、HE4单独用于卵巢癌及其临床分期诊断具有良好诊断效能，血清CA125、AFP、CA199、CEA、HE4联合检测诊断卵巢癌及其临床分期可进一步提高诊断效能。

简介：摘要目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析，以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异，经Sanger验证患儿父母未检出该变异，为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。