简介：摘要目的探讨如何提高针对肾损伤患者的诊断以及治疗水平。方法在2000年至2010年间，我院共收治肾损伤患者60例，根据患者的临床表现进行综合分析。对患者进行超声、尿常规、CT等常规检查。根据患者病症不同，在60例患者中，有40例患者选择了保守治疗，占总数的66.7%，另外20例则进行了手术治疗，占总数的33.3%，其中，将患者肾切除的有5例，实施保肾手术的有5例，其他患者均根据自身病症，实施了相应的手术。结果58例患者经治疗后痊愈出院，有2例死亡。结论在患者患有肾损伤或急性肾损伤时，超声可作为临床检查的首选，CT检查能够准确快速的针对闭合性肾损伤患者进行确诊，能够正确评估患者的肾损伤程度，并使医生能够采取相应的治疗方案，经过检查医生可针对患者病情程度，合理选择治疗方法，治疗效果显著，总有效率高达96.7%。

简介：摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

简介：摘要目的探讨自发性肾破裂的临床表现特征，提高早期诊断水平及治疗效果。方法回顾分析本院8例自发性肾破裂的临床资料。结果手术治疗5例，保守治疗1例。结论CT和B超联合检查肾自发破裂的主要原因为肾血管平滑肌脂肪瘤。处理方法应根据具体病因选择，不主张盲目手术探查。

简介：摘要目的研究标准通道经皮肾镜取石术(SPCNL)联合输尿管软镜钬激光碎石术(FURS)对上尿路结石患者结石清除率、肾功能指标及血流动力学的影响。方法选取2017年3月至2019年6月入院的84例上尿路结石患者，参考随机数字表法分为两组，各42例，对照组SPCNL治疗，研究组联用SPCNL与FURS治疗。比较两组手术前后肾功能指标[β2-微球蛋白、血肌酐、血尿素氮(BUN)]、血流动力学指标(中心静脉压、平均动脉压及心率)水平与术后结石清除率、手术时间、肾造瘘管留置时间、住院时间及并发症发生率。结果两组术前肾功能指标、血流动力学指标水平比较，差异无统计学意义(P>0.05)；对比术前，两组术后肾功能指标水平更高(P<0.05)，而两组术后血流动力学指标比较，差异无统计学意义(P>0.05)；两组术后肾功能指标、血流动力学指标水平与并发症发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)；对比对照组，研究组术后结石清除率更高，手术时间更长，肾造瘘管留置时间、住院时间更短(P<0.05)。结论SPCNL联合FURS治疗上尿路结石的效果显著，虽然手术时间长于单用SPCNL，但术后结石清除率更高，且对患者血流动力学指标的影响较小，可有效改善肾功能。