简介：摘要目的：观察2种不同缝线方法治疗原发性翼状胬肉的临床疗效。方法：前瞻性研究。选取2015年4月至2018年4月于解放军乌鲁木齐市第474医院住院并手术的翼状胬肉患者128例(128眼)，采用随机数字表法随机分成观察组和对照组，每组64例（64眼）。观察组采用翼状胬肉切除联合连续缝合自体结膜瓣移植治疗，对照组采用翼状胬肉切除联合间断缝合自体结膜瓣移植治疗。观察2组术后1、3、7 d的疼痛、角膜刺激症状程度；角膜荧光染色确定2组角膜上皮完全愈合时间；6个月随访中记录结膜完全愈合、瘢痕纤维增生及胬肉复发情况。2组间各指标的比较采用独立样本t检验；2组间率的比较采用卡方检验（必要时辅以Fisher精确概率法直接计算P值）。结果：疼痛和刺激症状评分方面，观察组术后1 d和3 d均低于对照组（疼痛评分：t=-40.477，P<0.001；t=-23.376，P<0.001。刺激症状评分：t=-18.431，P<0.001；t=-7.894，P<0.001)，术前和术后7 d，2组间差异无统计学意义。角膜荧光染色显示角膜上皮完全愈合率方面，观察组术后3 d和5 d均高于对照组（χ2=4.354，P=0.037；χ2=13.333，P<0.001），术后7 d组间差异无统计学意义。观察组的痊愈率高于对照组（χ2=8.848，P=0.003），观察组的瘢痕痊愈率低于对照组（χ2=8.214，P=0.004），2组胬肉复发率差异无统计学意义。观察组拆线时间早于对照组（t=-32.686，P<0.001），拆线耗时短于对照组（t=-20.236，P<0.001），拆线疼痛评分低于对照组（t=-26.580，P<0.001），差异均有统计学意义。结论：翼状胬肉切除联合连续缝合自体结膜瓣移植治疗原发性翼状胬肉，术后眼部疼痛、刺激、炎症反应轻，角膜上皮愈合更快，可明显减少瘢痕的形成，术后拆线更早，拆线耗时短且疼痛感较轻。

简介：摘要1例25岁骨髓增生异常综合征转化的急性髓系白血病女性患者，治疗过程中出现了发热、下肢皮肤红色痛性结节、肺部团块影，多部位病理活检后明确诊断为结节性脂膜炎及机化性肺炎，经糖皮质激素有效治疗后成功接受父供女异基因造血干细胞移植术。

简介：摘要幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨带肌瓣的嵌合穿支皮瓣修复合并深部死腔难愈性创面的临床效果。方法2015年2月至2019年2月，中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院全军烧伤整形外科中心收治22例合并有深部死腔的难愈性创面患者，男17例，女5例，年龄17～72岁，平均36.4岁。6例位于足底，6例位于小腿及踝关节，5例位于会阴部，2例位于肘部，2例位于背部，1例位于眼眶处。缺损创面：5 cm×4 cm～16 cm×11 cm，死腔范围：3 cm×2 cm～10 cm×4 cm。14例采用股前外侧嵌合穿支皮瓣游离移植修复，5例采用股前外侧嵌合穿支皮瓣带蒂修复，1例采用腓动脉嵌合穿支皮瓣带蒂修复，1例采用腓浅动脉嵌合穿支皮瓣带蒂修复，1例采用胫后动脉嵌合穿支皮瓣带蒂修复。术后对创面和功能进行随访。结果本组22例，皮瓣面积为6 cm×5 cm～17 cm×12 cm，肌瓣面积为3 cm×2 cm～10 cm×4 cm。1例腓浅动脉穿支嵌合皮瓣术后皮瓣边缘拆线后裂开形成创面，经换药后二期手术植皮愈合；1例股前外侧嵌合穿支皮瓣术后出现皮下窦道，换药清创后创面愈合；其余20例嵌合穿支皮瓣均成活良好。随访3～18个月，创面外形、功能均恢复满意。结论带肌瓣的嵌合穿支皮瓣中肌瓣填充死腔，皮瓣覆盖创面，可同时修复深部死腔和体表创面，是修复合并深部死腔的难愈性创面的良好方法。

简介：摘要目的评价单纯脱蛋白牛骨用于经外侧壁入路的上颌窦底提升植骨术（开窗法）后延期种植的临床效果。方法本试验是一项前瞻性临床研究，纳入2011年5月至2015年2月就诊于第四军医大学口腔医学院口腔种植科的55例上颌后牙缺失区剩余牙槽骨高度不足5 mm的患者，其中女性21例，男性34例，年龄为（55.2±7.1）岁，共行62侧开窗法上颌窦底提升术，行临床及影像学检查，评价种植体存留率、并发症、周围软组织健康情况以及边缘骨吸收情况。结果完成3年以上随访的患者占74.5%（41/55），47侧开窗法上颌窦底提升，共82枚种植体，随访时间为（51.8±14.3）个月（36~78个月），上颌窦随访率为75.8%（47/62），种植体随访率为73.9%（82/111），种植体存留率为98.8%（81/82）。种植体边缘骨吸收结果近中为（0.64±0.63）mm（-0.28 mm，1.47 mm），远中为（0.49±0.73）mm（-0.51 mm，1.21 mm），改良出血指数为0.46±0.72，改良菌斑指数为0.60±0.87，角化黏膜宽度为（2.14±1.22）mm。种植体并发植体周黏膜炎发生率为28.4%（23/81），无植体周炎并发症，1例修复体出现机械并发症。结论在上颌后牙区窦嵴距不足的情况下，采用单纯脱蛋白牛骨进行开窗法上颌窦底提升术延期种植是可行的，临床效果可靠。

简介：摘要目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析，明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果实验室检查血钾低，血镁正常，基因检测示SLC12A3基因存在c.179C>T和c.539C>A复合杂合变异，诊断为Gitelman综合征。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征，其易与其它低钾性疾病相混淆，基因检测有助于明确诊断。

简介：摘要目的探讨北京市北京基因型MTB的流行风险因素及其与二线抗结核药物耐药性的相关性。方法收集北京各区县MTB菌阳临床株1 140例，采用比例法进行药敏试验；采用间隔区寡核苷酸分型（Spoligotyping）方法鉴定北京基因型与非北京基因型MTB；使用SPSS 22.0统计学软件，采用χ2检验或Fisher精确概率检验方法对实验数据进行统计学分析。结果在1 140株MTB临床分离株中，北京基因型941株（82.5%），非北京基因型199株；北京基因型菌株来源的患者中男性663例（70.5%），非北京基因型菌株来源的患者中男性124例（62.3%），两者比较差异有统计学意义[P=0.021，OR（95%CI）:1.442（1.048~1.985）]；北京基因型菌株来源的患者中流动人口441例（46.9%），非北京基因型菌株来源的患者中流动人口78例（39.2%），两者比较差异有统计学意义[P=0.048，OR （95%CI）：1.368（1.001~1.869）]；北京基因型菌株来源的患者中年龄≥65岁的患者129例（13.7%），非北京基因型菌株来源的患者中40例（20.1%），二者比较差异有统计学意义[P=0.021，OR（95%CI）：0.631（0.426~0.936）]；北京基因型菌株中对左氧氟沙星（Levofloxacin, Lfx）、阿米卡星（Amikacin, Am）、卷曲霉素（Capreomycin, Cm）、对氨基水杨酸（Para-aminosalicylic, PAS）的耐药率分别为5.5%（52/941）、1.3%（12/941）、3.2%（30/941）和3.0%（28/941），非北京基因型菌株对以上4种药物的耐药率分别为10.6%（21/199）、8.5%（17/199）、12.6%（25/199）和11.6%（23/199），二者对4种药物的耐药率比较差异均有统计学意义（均P<0.05）；北京基因型菌株中耐多药（MDR）菌株58株（6.2%），非北京基因型菌株中MDR菌株19株（9.5%），两者比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论北京基因型MTB在北京广泛流行且在男性人群和流动人口中的比例较高；与非北京基因型菌株相比，北京基因型菌株对Lfx、Am、Cm及PAS的耐药率低，但MDR-TB患者的比例无显著差异。

简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。

简介：摘要探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血清基质金属蛋白酶-3（MMP-3）水平及其在鉴别疾病活动与合并肺部感染中的意义。入选住院SLE患者122例，其中SLE合并肺部感染者21例，合并关节炎者16例，合并肾炎者26例，合并血管炎者10例；另选健康对照者23例。检测所有受试者血清MMP-3、C反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A（SAA）、触珠蛋白（HPT）水平。结果显示，SLE合并肺部感染者[（230.10±44.92）μg/L]、关节炎者[（140.20±20.76）μg/L]、肾炎者[（155.40±23.36）μg/L]血清MMP-3水平高于单纯SLE者[（91.74±10.47）μg/L]。SLE合并肺部感染者血清MMP-3、CRP[（1.99±1.03）mg/L]、SAA[（92.19±23.93）mg/L]、HPT[（1.42±0.18）g/L]水平高于SLE无肺部感染者[MMP-3为（115.40±8.93）μg/L；CRP为（0.44±0.13）mg/L；SAA为（38.79±8.98）mg/L；HPT为（0.88±0.06）g/L]。SLE活动合并肺部感染者血清MMP-3[（210.30±45.71）μg/L]、CRP[（12.11±5.21）mg/L]、HPT[（1.57±0.23）g/L]水平高于SLE活动无肺部感染者[MMP-3为（124.00±15.22）μg/L；CRP为（7.76±2.96）mg/L；HPT为（0.89±0.09）g/L]，SLE稳定合并肺部感染者血清CRP[（10.03±2.70）mg/L]、SAA[（89.22±36.77）mg/L]水平、SLE活动无肺部感染者血清CRP[（7.76±2.96）mg/L]、SAA[（60.22±19.7）mg/L]水平均高于SLE稳定无肺部感染者[CRP为（1.90±0.39）mg/L；SAA为（17.60±3.89）mg/L]。提示SLE疾病活动与合并肺部感染时血清CRP、SAA水平升高，血清MMP-3水平在SLE合并肺部感染时升高，因此血清MMP-3联合CRP可能协助鉴别SLE疾病活动与合并肺部感染。