简介：无

简介：癫痫(epilepsy)是多种原因引起的大脑灰质神经元异常超同步化放电致短暂大脑功能障碍的一种慢性、反复发作性疾病，其患病率为3‰-7‰。约60％的癫痫在儿童及青少年期发病，大多数癫痫病人是在10岁以前起病。小儿处于生长发育阶段，其癫痫的病因、表现、诊断、治疗和预后有着显著不同于成人癫痫的特点，国际上承认的几十种癫痫与癫痫综合征主要见于小儿时期，远较成人复杂。现将常见的几种小儿癫痫综合征特点介绍如下。

简介：摘要神经元的同步异常放电形成癫痫发作，然而，中枢神经系统中除神经元外，小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞，在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作，可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫痫发作。小胶质细胞可调节癫痫发作后异常神经发生，促进癫痫发作后神经元的死亡，引起神经退化。还可影响癫痫发作后突触修剪，通过吞噬或剥离消除突触，破坏突触兴奋与抑制平衡，加重癫痫发作。小胶质细胞在癫痫发展中起重要作用，但小胶质细胞是否参与了癫痫的发生仍需进一步研究。

简介：摘要抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病之一，其综合治疗方式有药物治疗与非药物治疗。其中心理干预属于非药物治疗的一部分，但在国内尚未得到广泛关注，其临床有效性探讨不够，且患儿治疗的可及性有限。现对欧洲Tourette综合征研究学会2021年最新发表在《欧洲儿童和青少年精神病学》杂志的Tourette综合征及其他抽动障碍心理干预临床指南进行解读，旨在为国内抽动障碍的心理干预治疗提供学习借鉴。

简介：摘要目的建立湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围。方法采用前瞻性研究方法，对2021年1月至8月在武汉儿童医院体检的3~12岁湖北省汉族健康儿童进行病史询问，排除神经、精神系统疾病及感染、创伤、近2周用药史，收集324例儿童(男262例，女62例；3~7岁组217例，8~12岁组107例)血浆及391例儿童(男302例，女89例；3~7岁组266例，8~12岁组125例)随机尿液，通过超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS/MS)检测受试者血浆中多巴胺、肾上腺素、谷氨酸等10种神经递质及随机尿液中多巴胺、肾上腺素、5-羟基吲哚乙酸等8种神经递质的水平，建立湖北省3~12岁汉族儿童的神经递质正常参考范围。采用Kruskal-Wallis H检验对不同年龄和性别间神经递质分布水平的差异进行统计分析，并采用Nemenyi检验进行不同组间的两两比较。结果不同性别儿童中各种神经递质水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。血浆中多巴胺、甲氧基去甲肾上腺素、色氨酸、γ氨基丁酸在3~7岁组和8~12岁组差异有统计学意义，随机尿中多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、高香草酸、5羟基吲哚乙酸在3~7岁组和8~12岁组差异有统计学意义。结论建立了湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围，对临床具有重要参考意义，对儿童神经递质相关疾病的研究奠定了基础。

简介：摘要遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病，多在儿童时期起病，是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起，分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和癫痫等，其中癫痫是其主要临床表型。γ氨基丁酸、谷氨酸、乙酰胆碱、生物胺等神经递质均参与了癫痫的发生。原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫表型多样，从轻微表型到严重的早发性癫痫性脑病不等。如果癫痫患儿有以下特征，应怀疑遗传性神经递质病：(1)早发性癫痫性脑病伴发育障碍、自主神经功能障碍或运动障碍；(2)频繁出现特殊的脑电图模式，包括暴发抑制、高度节律失调、弥漫性、局灶性或多灶性放电；(3)头颅影像学提示代谢毒性的疾病特征；(4)脑脊液中检测到特异性的生物标志物。对于遗传性神经递质病的早期识别与诊治，在降低发病率、死亡率及改善预后方面有重大意义。

简介：摘要目的探讨脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床特点，分析其致病基因突变的表型特征。方法收集2013年6月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院45例脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因全外显子二代测序技术进行测序分析，寻找可疑致病性突变，基因突变均用Sanger测序验证。结果45例患儿包括大田原综合征25例、早期肌阵挛脑病4例、非综合征类EOEE 16例。40例患儿早期脑电图表现持续性暴发-抑制，中位年龄为1个月(3 d～8周)，其中5例伴双半球间断低电压。另5例早期脑电图异常，但未出现暴发-抑制，其中2例早期脑电图具有多灶性尖波不连续性发放，均在3月龄时出现短暂性暴发-抑制；2例早期具有持续性多灶性棘波，3.5月龄时出现短暂性暴发-抑制；1例早期具有正常脑电背景，2月龄时出现短暂性暴发-抑制。45例患儿均行基因检测，检出拷贝数变异2例，其余检出突变基因KCNQ2(4例)、KCNQ3(1例)、STXBP1(1例)、SCN2A(2例)、PIGA(1例)。最大的遗传学亚组为KCNQ2突变亚组，占44.4%(4/9例)。治疗后6例患儿癫痫发作控制，39例患儿癫痫发作未控制。结论脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿临床表型多样，以大田原综合征最常见，国内发现致病基因KCNQ2、STXBP1、SCN2A、PIGA与国际报道一致，最常见的遗传学亚组为KCNQ2突变亚组，总体治疗效果差。