简介：摘要2023年1月8日起，我国将2019新型冠状病毒病(COVID-19)列为法定乙类传染病管理范畴，并按照乙类管理。鉴于目前奥密克戎变异株为我国主要流行病毒株，为与时俱进地指导儿童新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的救治工作，参考《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第四版)》和儿科相关病毒感染诊疗策略，特制订《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第五版)》，对相关病原学、流行病学、致病机制、临床表现、辅助检查、诊断、治疗等内容进行了相应更新，新增了COVID-19相关脑病、暴发性心肌炎等严重并发症的救治要点，供临床参考。

简介：摘要抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍疾病，通常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共患病。共患病增加抽动障碍的严重性和复杂性，成为患儿学习、生活、社会适应能力等功能损伤的主要来源，也是难治性抽动障碍的重要组成部分。本文综述近年来儿童抽动障碍及其共患病的药物及非药物治疗进展，旨在为临床治疗方法的选择提供参考，规范儿童抽动障碍及其共患病的治疗。

简介：摘要目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基(SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用χ2检验。结果52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现SCN1A错义突变较SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制(P<0.05)。5例SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。结论钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中，SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

简介：摘要抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病之一，其综合治疗方式有药物治疗与非药物治疗。其中心理干预属于非药物治疗的一部分，但在国内尚未得到广泛关注，其临床有效性探讨不够，且患儿治疗的可及性有限。现对欧洲Tourette综合征研究学会2021年最新发表在《欧洲儿童和青少年精神病学》杂志的Tourette综合征及其他抽动障碍心理干预临床指南进行解读，旨在为国内抽动障碍的心理干预治疗提供学习借鉴。

简介：摘要自2019年12月以来，新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染在全球肆虐已2年余。我国始终采取科学有效的防控措施并取得一定成功，但随着SARS-CoV-2的不断变异和境外输入病例，导致疫情防控工作更加艰巨、复杂。随着变异株的变化，儿童病例数量也出现了变化，并且出现了一些新的特殊症候和并发症，这为我国儿童SARS-CoV-2感染的防治提出了新的课题。本共识在《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第三版)》的基础上，根据新变异株的特点，对其病原学、病理学、发病机制等进行阐述，总结儿童病例的临床特点和诊疗经验，就儿童病例实验室检查、诊断、治疗和防控等提出建议，为进一步加强对我国儿童SARS-CoV-2感染的防治提供参考。

简介：摘要神经元的同步异常放电形成癫痫发作，然而，中枢神经系统中除神经元外，小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞，在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作，可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫痫发作。小胶质细胞可调节癫痫发作后异常神经发生，促进癫痫发作后神经元的死亡，引起神经退化。还可影响癫痫发作后突触修剪，通过吞噬或剥离消除突触，破坏突触兴奋与抑制平衡，加重癫痫发作。小胶质细胞在癫痫发展中起重要作用，但小胶质细胞是否参与了癫痫的发生仍需进一步研究。

简介：摘要遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病，多在儿童时期起病，是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起，分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和癫痫等，其中癫痫是其主要临床表型。γ氨基丁酸、谷氨酸、乙酰胆碱、生物胺等神经递质均参与了癫痫的发生。原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫表型多样，从轻微表型到严重的早发性癫痫性脑病不等。如果癫痫患儿有以下特征，应怀疑遗传性神经递质病：(1)早发性癫痫性脑病伴发育障碍、自主神经功能障碍或运动障碍；(2)频繁出现特殊的脑电图模式，包括暴发抑制、高度节律失调、弥漫性、局灶性或多灶性放电；(3)头颅影像学提示代谢毒性的疾病特征；(4)脑脊液中检测到特异性的生物标志物。对于遗传性神经递质病的早期识别与诊治，在降低发病率、死亡率及改善预后方面有重大意义。

简介：摘要目的建立湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围。方法采用前瞻性研究方法，对2021年1月至8月在武汉儿童医院体检的3~12岁湖北省汉族健康儿童进行病史询问，排除神经、精神系统疾病及感染、创伤、近2周用药史，收集324例儿童(男262例，女62例；3~7岁组217例，8~12岁组107例)血浆及391例儿童(男302例，女89例；3~7岁组266例，8~12岁组125例)随机尿液，通过超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS/MS)检测受试者血浆中多巴胺、肾上腺素、谷氨酸等10种神经递质及随机尿液中多巴胺、肾上腺素、5-羟基吲哚乙酸等8种神经递质的水平，建立湖北省3~12岁汉族儿童的神经递质正常参考范围。采用Kruskal-Wallis H检验对不同年龄和性别间神经递质分布水平的差异进行统计分析，并采用Nemenyi检验进行不同组间的两两比较。结果不同性别儿童中各种神经递质水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。血浆中多巴胺、甲氧基去甲肾上腺素、色氨酸、γ氨基丁酸在3~7岁组和8~12岁组差异有统计学意义，随机尿中多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、高香草酸、5羟基吲哚乙酸在3~7岁组和8~12岁组差异有统计学意义。结论建立了湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围，对临床具有重要参考意义，对儿童神经递质相关疾病的研究奠定了基础。

简介：摘要新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染仍在世界范围内流行。儿童作为弱势群体，也出现了重症和死亡病例，在当前严峻的疫情下应做好对儿童的防护。随着新冠病毒疫苗在成人的广泛接种，感染率大大降低。因此，循序渐进地给儿童群体进行新冠病毒疫苗接种，对于儿童的防护以及整体新冠疫情的防控均具有重要意义。对于儿童接种新冠病毒疫苗的安全性是家长及医务工作者共同关注的问题。因此，为保证接种的安全性及接种工作的顺利实施，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、国家儿童医学中心、中华医学会儿科学分会等学术机构组织相关专家就家长关心的针对儿童接种新冠病毒疫苗的关键问题和注意事项进行了汇总和解读，以期解答家长心中的疑惑。

简介：摘要目前新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染仍在世界范围内流行，截至2021年9月10日，全球新冠病毒病(corona virus disease 2019，COVID-19)确诊病例已经达到2.22亿人、死亡人数近460万。随着新冠病毒疫苗研制并在世界范围内逐步广泛应用，未接种疫苗的儿童和青少年人群病例的增加值得关注。据世界卫生组织监测数据显示，儿童新冠病毒感染病例的占比逐渐增加，<5岁和5~14岁年龄组病例的占比从2020年1月的1.0%和2.5%分别升高至2021年7月的2.0%和8.7%。全球已经有几十亿成年人接种各种类新冠病毒疫苗，已证实其保护作用包括减少感染和传播、降低重症和住院、减少死亡等，也具有较高的安全性。加拿大、美国、欧洲等多国陆续批准在12~17岁的儿童和青少年紧急接种新冠病毒mRNA疫苗，我国也已经批准3~17岁儿童按照梯次逐步推进新冠病毒灭活疫苗接种。为了顺利推进和实施新冠病毒疫苗在儿童的接种工作，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、国家儿童医学中心、中华医学会儿科学分会等学术机构组织相关专家对儿童新冠病毒疫苗接种形成了该共识。

简介：摘要目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床特点及预后。方法回顾性分析2014年1月至2019年9月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的41例ANE患儿的临床资料及随访情况。结果41例患儿中，男23例，女18例；起病年龄(4.4±3.2)岁。41例患儿前驱感染以消化道和呼吸道症状为主[分别为20例(48.8%)、19例(46.3%)]；前驱感染后迅速出现急性脑病[29例(70.7%)≤2 d]，32例(78.0%)出现昏迷，32例(78.0%)出现惊厥，27例(65.9%)出现多器官功能障碍，较少出现休克和弥散性血管内凝血，28例(68.3%)进入重症监护室治疗。头颅磁共振成像(MRI)显示，41例(100.0%)丘脑病变，34例(82.9%)侧脑室周围白质病变，31例(75.6%)脑干病变，26例(63.4%)基底核病变，20例(48.8%)大脑皮质及皮质下病变，18例(43.9%)小脑病变；典型头颅MRI表现为表观扩散系数图上丘脑呈"三色模式"或"双色模式"；MRI随访≥6个月显示，出血、囊变、萎缩随病程动态变化。患儿均予糖皮质激素治疗，38例(92.7%)静脉注射丙种球蛋白治疗。7例(17.1%)死亡，存活34例均出现神经功能障碍。结论儿童ANE是一种特殊的临床影像综合征，病情进展迅速，临床表现多种多样，头颅MRI具有典型影像学特点并随病程动态演变，该病治疗方法有限，预后欠佳，幸存者多遗留轻重不一的神经功能障碍。

简介：摘要目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy，early infantile，66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库（建库至2020年7月），选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习，总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果例1 女，2岁2月龄，主因“间断抽搐2年余，发热2 d内抽搐6次”就诊，生后第7天出现抽搐，表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作，偶在发热时抽搐频次增多；早期未规律服药，后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，生后第5天出现局灶性癫痫发作，病程中头颅磁共振成像（MRI）示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，出生后第3天出现抽搐，表现为强直发作，左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。3例患儿均存在发育迟缓和面容异常，使用丙戊酸治疗后癫痫发作控制。拷贝数变异（CNV）和全外显子测序结果均发现PACS2基因c.625G>A（p.Glu209Lys）新发杂合变异。检索符合条件的中文文献0篇、英文文献4篇共17例患儿。包括本组3例在内，共20例患儿纳入分析，共发现2个PACS2基因错义变异，其中19例携带变异c.625G>A （p.Glu209Lys）、1例携带变异c.631G>A （p.Glu211Lys）。20例患儿均以癫痫起病，17例在生后1周内起病，有多种癫痫发作类型，以局灶性发作为主（13例），也可见强直、阵挛、强直-阵挛发作和非运动性发作（面色潮红等）；所有患儿具有面容异常和不同程度的发育落后。16例患儿头颅MRI结果异常，13例表现为小脑发育不全，其中7例表现为小脑蚓部发育不全，3例表现为下丘脑融合异常。治疗主要为对症治疗，文献尚无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论PACS2基因变异相关EIEE呈常染色体显性遗传，多在生后1周内以癫痫起病，伴有面容异常和不同程度发育落后。丙戊酸治疗有效率较高。

简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)感染疫情是国际关注的突发公共卫生事件之一。自新冠疫情发生以来，我国一直采取严格的防控措施，并取得了令全世界瞩目的阶段性防控成果，但仍有境外输入病例及区域性散发病例被发现，甚至发生短时区域性流行，显示疫情防控形势仍然严峻。随着18岁以下儿童发病比例和病例数量的变化，儿童患者出现了一些新的特殊症候和并发症，加之随着病毒变异的发生，不仅备受各方关注和高度重视，而且也为我国儿童2019-nCoV感染的防治提出了新的课题。本共识在《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)》的基础上，总结儿童病例临床疾病特点和诊疗经验，就儿童病例诊断标准、实验室检查、治疗和防控等提出建议，为进一步指导儿童2019-nCoV感染的救治工作提供参考。

简介：摘要抽动障碍(TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。2020年8月中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟制订了《中国抽动障碍诊断和治疗专家共识(英文版)》，便于指导TD的诊疗与长程管理，以及进行国际交流。现对该共识进行解读，包括TD病理生理学机制、临床特征、诊断、共患病、治疗和预后等方面。

简介：摘要目的探讨脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床特点，分析其致病基因突变的表型特征。方法收集2013年6月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院45例脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因全外显子二代测序技术进行测序分析，寻找可疑致病性突变，基因突变均用Sanger测序验证。结果45例患儿包括大田原综合征25例、早期肌阵挛脑病4例、非综合征类EOEE 16例。40例患儿早期脑电图表现持续性暴发-抑制，中位年龄为1个月(3 d～8周)，其中5例伴双半球间断低电压。另5例早期脑电图异常，但未出现暴发-抑制，其中2例早期脑电图具有多灶性尖波不连续性发放，均在3月龄时出现短暂性暴发-抑制；2例早期具有持续性多灶性棘波，3.5月龄时出现短暂性暴发-抑制；1例早期具有正常脑电背景，2月龄时出现短暂性暴发-抑制。45例患儿均行基因检测，检出拷贝数变异2例，其余检出突变基因KCNQ2(4例)、KCNQ3(1例)、STXBP1(1例)、SCN2A(2例)、PIGA(1例)。最大的遗传学亚组为KCNQ2突变亚组，占44.4%(4/9例)。治疗后6例患儿癫痫发作控制，39例患儿癫痫发作未控制。结论脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿临床表型多样，以大田原综合征最常见，国内发现致病基因KCNQ2、STXBP1、SCN2A、PIGA与国际报道一致，最常见的遗传学亚组为KCNQ2突变亚组，总体治疗效果差。

简介：摘要目的了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状，为临床选择用药提供参考。方法编制问卷，2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制，1~5分递增评分表达非常不合适~非常合适。药物评价指标以单个药物评分与该类病情下所有药物总体得分比较［M（Q1，Q3）］，单药M≥总体Q3推荐为优选药物；单药M在总体Q1~<Q3视为次选药物；单药M<Q1为不合适药物。结果调查共发出电子版调查问卷110份，回收有效问卷94份（86%）。在94名医生中，男37名（39%），女57名（61%），年龄（48±10）岁，从事儿童抽动障碍工作年限（17±10）年。在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中，轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物；可乐定、阿立哌唑和硫必利药物评分4（3，4）、4（3，4）和4（4，5）分，可作为中度慢性抽动障碍［3（2， 4）分］推荐优选药物，轻度Tourette综合征（TS）首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍；以此类推，可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物；第二次单药治疗时，中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物；重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。在新诊断儿童抽动障碍合并共患病单药治疗调查中，中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍［3（3，4）分］推荐优选药物为阿立哌唑［4（3，5）分］、舍曲林［4（3，4）分］，这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物，轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。托莫西汀［4（4，5）分］、可乐定［4（4，5）分］为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍（ADHD）的推荐优选药物，也为重度TS的首选推荐药物，重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定［5（4，5）分，总体4（3，5）分］。轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯，轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物；轻度慢性抽动障碍和TS共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑［3（2，3）分］，其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林，其在重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和中度TS均为4（3，5）分，总体均为3（3， 4）分。结论轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗，其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病，需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。

简介：无

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简介：摘要1例主诉为"间断腹泻、呕吐6 d，发热伴呼吸急促半天"的患儿就诊于武汉儿童医院重症医学科，诊断为儿童危重型新型冠状病毒肺炎（NCP）。以"新型冠状病毒肺炎""儿童""危重型"为关键词检索截至2020年2月8日中国知网、维普网、万方等相关数据库，未见报道。本例为中国首例危重型NCP患儿，以消化道症状起病，早期呼吸道症状不明显，快速进展为急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克并伴有急性肾衰竭。患儿早期连续2次咽拭子2019新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸检测阴性。对于重症疑似病例，建议采集下呼吸道样本或重复采集上呼吸道样本进行检测。体外连续血液净化技术可尽早应用到危重型NCP患儿的救治中。

简介：摘要2例学龄期患儿临床均表现为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病后出现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎，头颅磁共振成像示脱髓鞘病灶以幕上病灶为主，均为复发病程，最后诊断为儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征，予以免疫治疗后预后尚可。