简介：摘要目的分析不育症男性患者血清降钙素基因相关肽（CGRP）水平和体外受精胚胎培养结局的相关性。方法对2019年7至10月于福建医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊患者中随机抽样25例接受体外受精胚胎移植辅助生殖治疗的男性患者进行研究，以血清CGRP对数转化指标、受精方式、是否取精困难、年龄、不育年限、泌乳素等为自变量，以总受精率、正常受精率、D3优质胚胎率、囊胚形成率为因变量，运用Pearson相关分析和多元回归法，进行相关性分析。结果Pearson相关分析显示，原发不育组中D3优质胚胎率与精子正常形态率相关（r=0.537，P=0.048），囊胚形成率与精子密度相关（r=0.760，P=0.002），CGRP对数与总受精率相关（r=0.693，P=0.006）。在继发不育组中，总受精率及正常受精率与精子总数相关（r=0.614，P=0.042；r=0.611，P=0.046）。多元回归分析显示，在继发不育组中，正常受精率与精子总数、血清CGRP对数转换指标、精子正常形态率之间有线性关系，且精子总数、CGRP对数转化指标与精子正常形态率的标准化回归系数分别为0.2、-72.9、6.8。结论男性的血清CGRP、精子总数和精子正常形态率共同影响正常受精率。

简介：摘要全球约15%的育龄人口患有不孕不育症，该症将成为继肿瘤、心脑血管疾病之后的第三大顽疾。在不孕不育病因中，男性因素约占一半，而遗传因素作为男性不育的主要病因之一，是近年来生殖领域的研究热点。精准分析男性不育的遗传病因并制定针对性诊疗方案，是解决当前社会高生育需求和人口下降等问题的有效手段。

简介：摘要目的采用Meta分析方法探讨Pin1基因-842G/C位点多态性与肿瘤易感性的关联。方法以中文检索词多态性、癌及英文检索词Pin1、polymorphism、tumor、variant、cancer为主题词，系统检索中国知网数据库、万方数据服务平台、Embase和PubMed等数据库截至期为2019年4月2日发表的Pin1基因-842位点多态性与肿瘤易感性的病例-对照研究相关文献。采用Stata 12.0进行Meta分析，进行异质性检验，计算合并风险值并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果共检索到144篇文献，根据纳入排除标准，共纳入11篇文献（中文文献2篇，英文文献9篇）。累计病例组5 667例，对照组6 120例。Meta分析结果显示，杂合遗传模型中Pin1基因-842位点多态性与肿瘤易感性相关，合并OR（95%CI）值为0.78（0.61~0.99）。肿瘤类型亚组分析结果显示，杂合遗传模型（GC比GG）、显性遗传模型（GC+CC比GG）和等位基因模型（C比G）中Pin1基因-842位C等位基因可能降低乳腺癌、肺癌的发生风险，乳腺癌中OR（95%CI）值分别为0.73（0.58,0.92）、0.71（0.57,0.89）和0.73（0.60,0.89）；肺癌中OR（95%CI）值分别为0.64（0.52，0.78）、0.64（0.53，0.78）、0.67（0.55，0.80）。纯合遗传模型（CC比GG）和隐形遗传模型（CC比GG+GC）中Pin1基因-842位点C等位基因可能增加鼻咽癌的发病风险，其OR（95%CI）值分别为2.22（1.03~4.75）和2.47（1.16~5.26），但未发现其与鳞状细胞癌的发生有关。结论Pin1基因-842位点多态性与肿瘤易感性可能相关。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。