简介：摘要目的建立中国汉族健康人群血清代谢组参照谱，探讨代谢组特征在不同地域、性别、年龄间的差异。方法基于国民健康调查的横断面研究数据和生物样品，纳入7个省份的1 039名男性和1 032名女性汉族健康成年人(≥30岁)为研究对象，采用超高效液相色谱-质谱串联(UPLC-MS)方法检测血清代谢组，采用正交偏最小二乘-判别分析(OPLS-DA)比较不同地域、性别、年龄组间代谢组的差异。结果不同地域、性别、年龄人群血清代谢组存在显著性差异。共筛选并鉴定出地域差异性代谢物114种，其中参与人体代谢通路的53种，以肽类(20种)和甘油磷脂代谢相关(14种)代谢物为主。共鉴定出性别差异性代谢物59种，其中可替宁在7个省份不同性别间均有显著性差异。在陕西和海南的研究对象中发现不同年龄间代谢组的差异，共鉴定出差异性代谢物22种。结论血清代谢组受不同地域、性别和年龄的影响，因此在利用代谢组学进行疾病诊断和筛选生物标志物时，不同研究不能采用同一参照，应遵循严格的实验设计和入选标准，针对地域、性别、年龄和检测批次等因素选择差异性参照。

简介：摘要神经影像学对阿尔茨海默病的诊断和鉴别具有重要价值，结构影像学尤其是结构磁共振能显示阿尔茨海默病的特征性脑萎缩改变，并能有效识别颅内其他病变，为阿尔茨海默病的鉴别诊断提供重要依据。正电子发射断层摄影术可实现对颅内β-淀粉样蛋白沉积的显像，对于阿尔茨海默病的病理生理诊断具有特殊价值。文中就结构和功能磁共振、分子影像学检查在阿尔茨海默病的诊断和鉴别方面的应用价值做一阐述。

简介：摘要本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良（FCD）患者共3例，利用立体定向脑电图（SEEG）或皮质脑电图（ECoG）确定致痫灶，留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织，进行RNA-seq测序，对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中，编码细胞外基质，特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达；KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比，细胞外基质合成（特别是胶原成分）及醚酯代谢等生物过程存在差异，可以作为潜在的致痫灶生物标记物。