简介：摘要目的探讨MAP2K1基因变异所致的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，采用全外显子组测序对先证者进行检测，用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1岁8个月的男性，临床表现为身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形、特殊面容、先天性心脏病等多发异常。全外显子组测序发现其携带MAP2K1基因c.389A>G(p.Tyr130Cys)杂合错义变异，Sanger测序证实其为新发变异。根据ACMG/AMP指南，判定为致病性变异。结论本例患儿存在明显的行为异常、食欲佳、三尖瓣返流，有别于既往报道的病例，因此丰富了MAP2K1基因变异所导致的CFCS的临床表型谱。

简介：摘要目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为一例2岁女性患儿，表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚，颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿CHD4基因发生了致病性变异NM_001273：c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比，该患儿产前临床特征未有描述，而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。结论本文研究结果扩展了CHD4基因变异谱，并丰富了SIHIWES的临床表型谱。