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16 个结果
  • 简介:摘要目的探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果羊水WES分析发现胎儿LMX1B基因存在c.139+1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37):g.129376868G>T],经Sanger验证结果致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异,其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139+1G>T为既往未报道的变异。结论指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病,WES有助于其基因分析与产前诊断。

  • 标签: 指甲-髌骨综合征 产前诊断 全外显子组测序 LMX1B基因
  • 简介:摘要:因为在现今的社会经济发展形势下,个企业想获得项目,维持可持续发展,就必须通过投标将自己推销给招标人,展示自身的实力和优势。实行公开的招投标制度有利于业主降低工程造价、节约成木、控制投资,促使投标人优化资源配置、提高劳动生产率,对于提高社会生产力水平乃至全社会的进步都具有重大意义。本文主要对电力工程投标策略进行研究。

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  • 简介:摘要:在当前的市场经济条件下,监理在交通工程建设过程中发挥了重要作用,对工程的质量控制、进度控制、投资控制都起到重要作用,因此必须对交通监理工作高度重视,搞好工程监理不仅能保证工程施工质量,还会影响到交通工程的未来发展。

  • 标签: 交通工程 监理 施工要点
  • 简介:摘要:在当前的市场经济条件下,监理在交通工程建设过程中发挥了重要作用,对工程的质量控制、进度控制、投资控制都起到重要作用,因此必须对交通监理工作高度重视,搞好工程监理不仅能保证工程施工质量,还会影响到交通工程的未来发展。

  • 标签: 交通工程 监理 施工要点
  • 简介:  摘 要:近几年来,由于环境污染和资源枯竭越来越严重,人们不得不转变经济发展的方式,从味的追求经济效益转变为经济与环保并行的模式。但是,由于传统的施工模式已经较为成熟,要将节能环保技术应用其中,仍然需要不断地研究和拓展,让节能环保的理念潜移默化地深入人们的思想。如果能够合理的应用该项技术,不仅可以降低施工中对周围居民的生活影响,还可以建设出更加符合绿色环保主题的居住场所,可谓是举多得。

  • 标签:   土木工程 节能技术 绿色环保技术
  • 简介:摘要:在土木工程的建设过程中,混凝土结构的施工技术是最具代表性的。 建筑安全 是社会大众都在关心的 也正因如此有关的土木 部门承受着极 大 的压力。混凝土材料的质量与建筑质量等问题息息相关,所以对于混凝土结构 施工 技术的要求则更加多样、规范、严格。在施工过程中 有许多问题是有关部门应当注 意的,本文以在施工中普遍存在的些现象来为读者进行简单的 分析。

  • 标签: 土木工程 施工技术 土木 混凝土 施工
  • 简介:摘要:在公路交通工程中,伸缩缝是非常常见的,它主要出现在公路桥梁构造结构中,伸缩缝主要是避免由于气候变化、热胀冷缩所带来的桥梁梁体与背墙碰撞导致桥梁构件直接断裂,它对于公路桥梁的整体强度、耐久度以及稳定性而言至关重要。因此在公路交通工程中需要做好伸缩缝施工工作,提出有针对性的技术性管理对策。

  • 标签: 伸缩缝施工 公路桥梁工程 施工技术要点 管理措施
  • 简介: 摘要:电力工程造价管理在工程建设的各个阶段都具有重要意义,对工程设计、质量管理、资金监督和成本管理都起着举足轻重的作用。本文从电力工程造价管理与控制的基础上,对现行的电力工程造价管理与控制进行了初步的阐述,并针对目前我国电力工程项目的现状,提出了些对策,以期对电力工程项目的造价管理与控制工作起到定的促进作用。

  • 标签: 电力工程 预算 存在问题 造价管理
  • 简介:摘要在我国城市化进程的发展过程中,燃气设施不断增加给人们的生活带来便利的同时,也出现很多安全问题,比如燃气泄漏问题,如果燃气出现泄漏,轻则出现燃气中毒问题,严重的甚至会发生爆炸事故,对于人的生命健康也将产生极大的威胁和影响。因此在某种程度上,燃气泄漏必然也将严重威胁社会稳定。鉴于此,文章手电对城市燃气管道工程建设的特点进行了研究,然后提出了具体的施工管理及质量控制措施,以供参考。

  • 标签: 燃气管道 施工管理 质量控制
  • 简介:摘要本文主要对输配电及用电工程的现状进行了探析,并提出了进步推进其标准化发展的有效措施,以期为相关人员提供些有价值的参考。

  • 标签: 输配电及用电工程 标准化 措施
  • 简介:摘要本文主要就输配电及用电工程线路安全运行问题及技术进行了探究,并提出了强化输配电及用电工程线路的安全性的对策,以供参考。

  • 标签: 输配电 用电工程 问题 对策
  • 简介:摘要在水利水电工程的施工当中,混凝土技术起着至关重要的作用,混凝土施工技术的好坏直接影响着水利水电工程的施工质量。文章主要对水利水电工程中混凝土施工技术及质量控制进行了分析探讨。

  • 标签: 水利水电工程 混凝土 施工技术 质量控制