简介：摘要目的探讨前庭诱发肌源性电位（VEMPs）是否可用于肯尼迪病（KD）脑干受累评估。方法本研究为病例对照研究，收集北京大学第三医院自2018年11月至2020年9月KD患者20例（KD组），年龄和性别匹配的健康受试者20名（健康对照组）。所有受试者均检测三种类型VEMPs，包括胸锁乳突肌（SCMM）记录的 c-VEMP，参数p13、n23；咬肌记录的m-VEMP，参数p11；下斜肌记录的o-VEMP，参数n10、p15；记录各波的潜伏期，c-VEMP波间期、两侧差，校正波幅及波幅非对称比；同时行双侧SCMM针极肌电图检测；并使用脊髓和球部肌肉萎缩功能评定量表（SBMAFRS）评估。结果KD组患者c-VEMP的p13潜伏期［（15.5±1.4）ms］和n23潜伏期［（25.5±1.4）ms］均明显长于健康对照组［（13.3±0.9）ms，（22.5±1.0）ms］（均P<0.05）；双侧P13差值［（2.3±0.6）ms］，与健康对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。KD患者c-、m-、o-VEMP的异常率分别为75%（15/20），30%（6/20），20%（4/20）。KD患者c-VEMP潜伏期与病程呈正相关（左：r=0.715、0.695，右：r=0.708、0.715，均P<0.05）；与SBMAFRS评分呈负相关（左：r=-0.701，-0.694，右：r=-0.644，-0.685，均P<0.05）。KD组SCMM针极肌电图的异常率：安静状态下出现自发电位者15%（3/20）、大力收缩募集单纯相者45%（9/20）。结论c-VEMP的潜伏期是检测KD球部功能受累的敏感工具，损伤程度随病程延长而加重。o-VEMP和m-VEMP的损伤表明部分KD患者出现上脑干受累。

简介：摘要目的探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS，总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果本例患者为51岁女性，主要表现为进行性加重的步态不稳，结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异，同时完善RFC1基因检测，结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构（AAGGG）exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇，整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68%~100%，散发及家族性CANVAS患者中RFC1基因变异率不同，该基因变异具有种族差异。结论成人起病的晚发型共济失调患者中，通过头颅磁共振联合电生理及前庭功能检查有利于CANVAS的识别，RFC1基因检测对于该病诊断有重要意义。本例CANVAS患者扩大了我国共济失调的疾病谱，证实了RFC1基因突变在中国人群共济失调筛查中具有重要意义。