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  • 简介:KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因,自从1999年其第一个突变被发现以来,到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用,越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍,以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

  • 标签: 遗传性耳聋 DFNA2 KCNQ4 突变