简介：摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症（NC 21-OHD）患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院，收集其临床资料，采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况，进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp，测序深度27.19 ×，携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T（p.Val282Leu）复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp，测序深度21.34 ×，携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）/c.844G>T（p.Val282Leu）复合杂合变异。进一步验证显示，例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲，c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自母亲；例2的c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自父亲，c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因，纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

简介：摘要：化工生产安全性评估与风险管理研究是一项至关重要的研究课题，它旨在提高化工生产过程的安全性和稳定性，降低生产事故发生的概率。该研究涉及对化工生产过程中的各种风险因素进行全面评估，并采取有效的管理措施来控制和降低这些风险。

简介：摘要：微课是一种提高小学数学教学效果的方式，它可以帮助老师在班级中呈现特定的数学概念和问题，从而更好地向学生传授知识。微课对于提高学生的学习效率和兴趣具有重要意义。通过微课程，学生可以更方便地获得数学概念的深入理解和数学技能的应用。同时，微课不仅可以节省老师的授课时间，而且可以帮助老师更好地安排教学内容，以便于更深入和系统地传授知识。通过合理的实施和使用，微课可以提高学生的学习效率和兴趣，促进教师的教学质量和效率。

简介：【摘要】 目的： 探讨分析颈椎间盘突出和眩晕症的相关性，评价颈椎间盘射频消融术治疗颈椎间盘突出引起的眩晕的疗效。方法： 我们将2020—2022年我科就诊的73例以眩晕为主诉伴有颈椎间盘突出的患者，按照随机、对照进行分组，A组行颈椎射频消融治疗；B组行颈椎牵引、 手法推拿、理疗结合药物静脉滴注治疗，采用视觉模拟评分(VAS)系统记录病人治疗前后以及随访时的症状情况进行疗效评价。结果： A组术后短期内即可达到较明显的症状改善，经长期随访，依然保持较好的临床效果，疗效明显优于B组，差异有统计学意义。结论 颈椎间盘突出在眩晕的发病成因中占有重要地位，颈椎间盘射频消融治疗因颈椎间盘突出导致的眩晕具有较好的疗效。

简介：摘要：目的：深入细致的分析和研究奥氮平治疗急性期精神病的疗效及安全性。方法：选择在2021年4月到2022年5月前来我院就诊的急性期精神病患者共计有104例，随机分为普通治疗组和特殊治疗组，每组52例；普通治疗组采用氯氮平治疗，观察组运用奥氮平治疗，对照治疗结果。结果：特殊治疗组总有效率为96.15%，普通治疗组为82.69%，特殊治疗组总有效率比普通治疗组高，相关数据有明显差异（P