简介：摘要对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。

简介：摘要目的分析人呼吸道合胞病毒(human respiratory syncytial virus，HRSV)感染HEp-2细胞后差异性表达的基因，为发现HRSV防治的潜在靶点提供线索。方法在公共基因表达数据库(gene expression omnibus，GEO)中收集HRSV感染的HEp-2细胞表达谱数据。运用R语言分析在HRSV感染4、8、12和15 h均表现出差异表达的基因，对其进行GO分析、KEGG通路分析、蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络构建等。以HRSV感染HEp-2细胞4 h后，随机选择PPI中参与蛋白互作相对较高的基因在转录水平进行qRT-PCR验证。结果筛选出101个差异表达基因，其中表达上调的有92个，表达下调的有9个。功能富集分析发现HRSV感染引起HEp-2细胞中免疫应答及其信号转导等多条信号通路产生明显变化。选择的6个差异表达基因qRT-PCR验证结果与转录组数据趋势一致。结论HRSV感染HEp-2细胞引起的基因差异表达及信号通路变化，对HRSV致病分子机制及防治策略研究具有一定意义。

简介：摘要目的探讨AKT1基因rs1130214、rs2494744两位点多态性对海南动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用。方法本研究采集2019年1月至2020年10月在海南某医院住院治疗243例动脉粥样硬化性脑梗死患者作为脑梗死组，其中汉族148人，黎族95人，同期在医院体检的健康体检者272人作为对照组，其中汉族197人，黎族75人。所有入组对象均签署知情同意书的前提下采集外周抗凝血，提取基因组DNA并进行PCR扩增。利用质谱分析技术对rs1130214、rs2494744进行基因分型，利用SPSS 25.0对基因型在脑梗死组和对照组中的分布频率进行卡方检验。结果不区分民族的情况下，AKT1基因的rs1130214、rs2494744在脑梗死组和对照组中的分布频率均差异无统计学意义(均P>0.05)。rs2494744位点三个基因型AA、AG、GG在汉族脑梗死组中的分布频率为44.59%、51.36%、4.05%，在汉族对照组中的分布频率为47.21%、42.13%、10.66%，组间差异具有统计学意义(χ2＝6.396，P<0.05)。对三个基因型的独立效应进行回归分析，结果表明基因型GG可能是汉族人群脑梗死的抵抗因素(P＝0.024，OR＝0.354，95%CI：0.139～0.901)。rs2494744三个基因型AA、AG、GG在黎族脑梗死组中的发生例(率)为58(61.05%)、25 (26.32%)、12 (12.63%)，黎族对照组中为28(37.33%)、39(52.00%)、8(10.67%) ，三种基因型组间分布差异有统计学意义(χ2＝12.143，P<0.05)，AA在黎族脑梗死人群中的分布频率显著高于对照组(P<0.01，OR＝2.631，95%CI＝1.410～4.909)，AG则相反(P＝0.001，OR＝0.33，95%CI＝0.173～0.627)。结论AKT1基因多态性位点rs2494744基因型AA是黎族人群脑梗死的风险因子，对海南黎族脑梗死人群具有潜在的预警价值。

简介：摘要目的了解克山病（KD）患者与健康人群外周血微小RNA（miRNA，miR）差异性表达情况及生物信息学特征，探讨KD的发病机制。方法在山东省五莲县KD重病区选择10例慢型KD患者作为KD组，同时在山东省东昌府区非KD病区选择10例健康人群作为对照组。采集肘静脉血，分离血浆，应用转录组测序技术（RNA-seq）构建KD组和对照组的差异miRNA表达谱，利用Starbase、miRTarBase、miRDB及TargetScan数据库进行筛选，将数据库中共有的mRNA定义为该miRNA的靶基因，对靶基因进行基因本体功能（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析。结果将KD组的miRNA表达谱与对照组进行差异表达分析，共筛选出132个差异表达的miRNA，其中上调的有90个，下调的有42个；通过Starbase、miRTarBase、miRDB及TargetScan数据库继续筛选获得了53个miRNA，共靶向737个mRNA。GO分析显示，差异表达基因主要参与Ras蛋白的信号转导、跨膜转运、细胞周期调控及细胞黏附等生物学过程；KEGG通路分析显示，差异表达基因主要参与病毒感染、内吞作用、粘着斑、肌动蛋白调节等通路。结论应用RNA-seq技术成功获得KD患者与健康人群的miRNA差异表达谱，并筛选出可能与KD相关的通路及基因。