简介：摘要患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

简介：摘要目的观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。方法2018年11月至2021年1月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科及神经内科经基因检查确诊的婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿3例，以及通过中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed进行检索，选取经基因、酶活性或病理检查确诊的中国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿53例，共计56例纳入研究。检索时间为建库至2021年2月，检索关键词为"神经节苷脂沉积症"、"樱桃红斑"及"中国人"。对56例患儿的发病人口学特征以及眼部、神经系统、皮肤、骨骼等其他系统表现进行分析。行眼底检查的47例患儿，根据眼底检查有无"樱桃红斑"（CS）表现分为有眼底CS组（A组）、无眼底CS组（B组），分别为20、27例。对比分析两组患儿发病年龄、性别、不同分型及神经系统表现的差异。组间年龄比较采用非参数秩和检验；组间性别、发病类型及发生率比较采用χ2检验或Fisher精确检验。结果56例患儿中，男性27例，女性29例；发病年龄中位数7.0个月。GM1型、GM2型分别为33、23例。有视觉功能检查记录的44例患儿中，双眼不能追视者41例（93.2%，41/44 ）。行眼底检查的47例患儿中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47 ）。神经系统主要表现为神经运动发育倒退或迟缓（100%，56/56 ），抽搐发作（58.1%，25/43），"惊跳"现象（89.7%，26/29 ）。有颅脑核磁共振成像检查记录的42例患儿中，可见异常表现39例（92.9%）。A组患儿"惊跳"现象和抽搐发作发生率较B组患儿高，差异有统计学意义（χ2=5.815、6.182，P=0.021、0.013）。结论国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症以GM1型为多见；眼部视力损伤以不追视为主要表现，眼底CS发生率为42.6%，发生CS的患儿神经系统损伤症状较重。

简介：摘要毛细胞白血病（HCL）是一种罕见的、具有独特的形态学和免疫表型的成熟小B细胞淋巴组织增殖性疾病，肿瘤细胞侵犯骨髓和脾脏，骨髓活检是最可靠有效的诊断方法，但常因骨髓纤维化、干抽而不能获得满意的标本。HCL为惰性淋巴瘤，临床进展缓慢，在极短时间内伴发噬血细胞综合征则更是罕见，有待对更多病例进行观察，总结经验，提早预防严重并发症的发生。

简介：无

简介：摘要目的探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

简介：摘要目的探讨复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效观察。方法我院2011年2月～2014年2月寻常鱼鳞病和手足皲裂患者随机抽取80例患者，随机分为分为实验组和对照组，每组40例，实验组患者使用复方乳酸乳膏进行治疗；对照组患者采取软膏基质进行治疗。结果寻常鱼鳞病患者，根据实验组和对照组患者的总积分和症状体征评分显示，实验组治疗的有效率为95%，而对照组治疗的有效率为65%，实验组明显优于对照组，且差异显著（P<0.05）。

简介：摘要目的探讨内瘘专项护理对维持性血透动静脉瘘患者并发症率的影响。方法使用数字双盲法将2018年1月至2019年1月在复旦大学附属华山医院维持性血透动静脉瘘患者88例分为对照组和研究组，每组44例。对照组行常规护理，研究组联合内瘘专项护理。对比两组并发症情况、自我管理能力及生活质量。结果研究组并发症发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组自我管理能力总分高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组生活质量总分分高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论维持性血透动静脉瘘患者接受内瘘专项护理，可有效减少并发症率，增强自我管理能力，改善生活质量。