简介：摘要对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异，未见该位点变异的相关性报道；Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，RYR1基因c. 14591 A >C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A >C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因，基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。
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