简介：摘要目的探讨提高体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF/ICSI-ET）周期中经阴道获卵困难患者的取卵技巧，以降低IVF/ICSI周期取消率。方法报道1例IVF/ICSI周期中经阴道取卵联合经腹部取卵的病例的临床资料。结果1例因男方因素行ICSI助孕的不孕患者在促排卵过程中阴道超声监测反复未探及右侧卵巢，使用促性腺激素第5日后出现右下腹腹痛。结合既往阑尾切除手术史，考虑存在因盆腔粘连所致卵巢位置高，并随后经腹部超声予以证实。取卵术式采用超声引导下经阴道联合经腹部穿刺取卵，左右卵巢分别获得成熟卵子各2枚，ICSI授精后最终获胚4枚，移植后生化妊娠。结论经腹部超声引导下取卵，相对安全、有效，可以获得和常规经阴道超声引导下取卵类似的临床结局；对于经阴道取卵困难的IVF/ICSI女性，可以尝试选择经腹部超声取卵。在IVF/ICSI周期中，需要提高病史询问、进周期前评估和促排卵监测、取卵及胚胎移植等各关键环节的质量。

简介：摘要目的探讨不明原因不孕人群进行早卵泡期长效长方案和拮抗剂方案诱导排卵的临床效果及妊娠结局。方法检索南京医科大学第一附属医院生殖医学科临床辅助生殖技术管理系统软件数据库，收集2018年1月至2019年1月期间进行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer，IVF/ICSI-ET）的不明原因不孕患者临床资料共642例，根据促排卵方案不同分为拮抗剂方案组（记为拮抗剂组，共359例）和早卵泡期长效长方案组（记为早长组，共283例）。通过回顾性队列研究分析两组患者的临床妊娠率、活产率、胚胎种植率以及其他诱导排卵临床指标及实验室指标。在此基础上，进一步针对患者年龄、体质量指数（body mass index，BMI）分别进行分层分析。结果①拮抗剂组患者BMI［（22.17±2.96）kg/m2］高于早长组患者［（21.68±2.29）kg/m2，P=0.018］，其余指标差异均无统计学意义（P均>0.05）。②早长组患者促性腺激素（gonadotropin，Gn）启动剂量［（149.74±36.24）IU］显著低于拮抗剂组［（177.97±38.85）IU，P<0.001］，Gn使用时间［（11.93±2.26）d］、Gn使用总量［（1 908.35±632.36）IU］显著高于拮抗剂组［（8.86±1.45）d，（1 638.57±497.23）IU，P均<0.001］。两组患者行卵裂期胚胎移植早长组胚胎种植率［57.14%（152/266）］、临床妊娠率［66.48%（121/182）］、活产率［59.89%（109/182）］均显著高于拮抗剂组［39.53%（68/172），P<0.001；51.72%（60/116），P=0.011；40.52%（47/116），P=0.001］，中重度卵巢过度刺激综合征发生率组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。多因素logistic回归分析结果显示治疗方案、年龄均是卵裂期胚胎移植临床妊娠、活产的危险因素［2.261（95% CI=1.333~3.836），P=0.002；0.928（95% CI=0.869~0.991），P=0.026；2.598（95% CI=1.535~4.397），P<0.001；0.906（95% CI=0.849~0.967），P=0.003］。③<35岁患者行早长方案新鲜胚胎周期移植临床妊娠率、活产率均高于拮抗剂组，但差异均无统计学意义（P均>0.05）。35~39岁患者早长方案新鲜胚胎周期移植种植率、临床妊娠率、活产率均高于拮抗剂组，但差异均无统计学意义（P均>0.05）。④正常BMI人群中早长组种植率［55.71%（122/219）］、临床妊娠率［63.58%（96/151）］、活产率［58.94%（89/151）］均显著高于拮抗剂组［37.82%（45/119），P=0.002；46.99%（39/83），P=0.014；39.76%（33/83），P=0.005］。超重人群中，早长组种植率［68.09%（32/47）］、临床妊娠率［81.25%（26/32）］均显著高于拮抗剂组［43.40%（23/53），P=0.013；57.14%（20/35），P=0.034］，但活产率差异无统计学意义（P>0.05）。结论与拮抗剂方案相比，给予不明原因不孕症患者进行早卵泡期长效长方案促排卵可获得较满意的IVF新鲜周期移植临床妊娠结局，但其增加患者降调节时间及Gn使用时间、总剂量。

简介：摘要子宫内膜异位症患者常伴有卵泡发育迟缓、卵母细胞成熟障碍等问题，严重影响患者生育能力。子宫内膜异位症患者颗粒细胞凋亡及氧化应激事件的发生、细胞能量代谢及类固醇合成能力受损可能是其卵泡发育异常、卵母细胞质量下降的原因。而卵巢内膜异位囊肿引起炎症反应发生，使卵泡过度激活、卵巢皮质纤维化，直接影响卵巢储备。本文对子宫内膜异位症患者卵泡颗粒细胞凋亡及氧化应激事件、类固醇激素合成及能量代谢功能异常进行讨论，并从炎症反应的角度解释内膜异位囊肿对卵巢储备的不利影响。

简介：摘要早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病，其病因复杂，遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用，POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。染色体微阵列芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于鉴别基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)和POI的关系。全基因组关联研究(genome-wide association studies，GWAS)用于POI的遗传致病或易感位点的鉴定。目前CMA和GWAS在POI中的研究相对较少、样本量小，没有发现明确高度相关的、可重复的CNV或遗传易感位点。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对于鉴定POI新致病基因具有独特优势。靶向二代测序(targeted next generation sequencing,targeted NGS)通过捕获多个靶向基因(panel)制备文库，可以同时对已知POI致病基因进行快速、高通量的筛查，具有更高临床应用价值，有望提高POI基因诊断率。本文就高通量遗传检测技术在POI病因研究中的应用进行综述。