简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭性之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象，其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查，术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组，比较两组超声特征的差异，并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中，130例（85.0%）BRAF V600E基因突变，23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例（87.7%）。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组，差异有统计学意义[46.9%（60/128）比11.1%（2/18），χ2=8.261，P=0.004]，两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实性、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节性甲状腺肿方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析结果表明，甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素（OR=14.400，95% CI 1.847~112.246，P=0.011），病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素（OR=2.714，95% CI 1.335~5.517，P=0.006）。结论甲状腺乳头状癌中，BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关，而与淋巴结转移无关；病灶大小和淋巴结转移有关。