简介：摘要目的总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果35例炎症小体病患儿中男20例、女15例，起病年龄为1（0，7）岁，诊断年龄为7（3，12）岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例（97%）患儿表现为反复发热，27例（77%）具有皮疹表现，分别有11例（31%）为淋巴结肿大、10例（29%）为肝脾大、8例（23%）患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例（51%）、12例（34%）、8例（23%）和5例（14%）。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病，8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病，7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期，35例（100%）患儿的炎症指标（红细胞沉降率、C反应蛋白）均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例（19%）升高。自身抗体方面，35例患儿中有4例（11%）的患儿出现抗核抗体阳性。结论发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征，红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高，抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样，易延误诊治。

简介：摘要目的探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8（0.3，1.6）岁，诊断年龄为5.7（2.8，8.8）岁，起病至诊断时间3.6（1.9，6.3）年。结合基因检测Blau综合征34例（69%）、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例（8%）、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例（6%）、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例（4%）。22例（45%）患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例（76%）、关节受累38例（78%）、眼部受累33例（67%）、反复发热17例（35%）。11例（22%）患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标［红细胞沉降率和（或）C反应蛋白］明显升高者30例（61%）；自身抗体阳性者3例（6%）。治疗过程中应用糖皮质激素者23例（47%）、免疫抑制剂43例（88%），生物制剂37例（76%）。随访5.8（2.9，8.9）年，死亡3例（6%）。结论非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状，多数患儿合并阳性家族史，炎症指标可升高，自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

简介：摘要儿童严重过敏反应发病率逐年升高，我国对儿童严重过敏反应尚存在认识和诊疗不足的问题。为进一步规范诊治儿童严重过敏反应，现基于国内外诊治实践参数及循证指南，对儿童严重过敏反应的发病机制、诱因和危险因素、临床表现及诊断、治疗和管理等方面进行了详细阐述，并提出了中国儿童严重过敏反应的诊断与治疗建议，旨在提高儿科医师对严重过敏反应的规范化管理水平，为未来制定中国儿童严重过敏反应诊疗指南奠定基础。

简介：摘要中晚期早产儿(late or moderately preterm，LMPT)占早产儿的绝大多数，但缺乏相关营养支持指南。欧洲儿童胃肠、肝病和营养学会营养委员会通过系统性文献回顾，为提出LMPT喂养建议提供依据。LMPT发育尚不成熟，易被忽视，母乳喂养率和母乳喂养持续时间均低于足月儿，营养相关性并发症如低血糖、喂养困难等发病率均较高，母乳喂养不足还可能对神经系统远期预后产生影响。因此，本文推荐对LMPT进行母乳喂养并给予积极营养支持，强调对LMPT母亲给予专业的、长期的泌乳支持及随访。

简介：摘要目的调查北京地区不同级别医疗单位收治晚期早产儿(LPIs)中小于胎龄儿院内营养支持情况现状，并分析其相关影响因素。方法收集2015年10月至2017年10月北京地区共25家医疗单位收治的LPIs的临床资料，按照出生体重与胎龄的关系分为小于胎龄儿组(SGA组)及非小于胎龄儿组(非SGA组)，比较两组患儿院内营养支持现状，分析影响小于胎龄LPIs出院时达到足量喂养的影响因素。结果共纳入LPIs 1 347例，其中男性730例，女性617例；SGA组151例，非SGA组1 196例。SGA组院内纯母乳喂养率较高(5.3%比4.5%，P<0.01)，加奶速度较慢[11.0 ml/(kg·d)比12.1 ml/(kg·d)，P＝0.003]，达足量喂养平均所需时间较长(10.0 d比8.0 d，P＝0.013)，肠外营养应用率较高(77.5%比53.1%，P<0.01)，肠外营养应用时间较长(5.0 d比2.0 d，P<0.01)。SGA组出生体重(1 940 g比2 490 g，P<0.01)、最低体重(1 890 g比2 400 g，P<0.01)及出院体重(2 135 g比2 530 g，P<0.01)均较低；生理性体重下降程度较低(3.1%比8.0%，P＝0.015)，体重增长速度较慢(13.3 g/d比33.0 g/d，P<0.01)，平均住院日较长(11.0 d比8.0 d，P<0.01)。SGA组出院奶量[145.6比122.2 ml/(kg·d)，P<0.01]及出院热卡[443.9 kJ/(kg·d)比384.1 kJ/(kg·d)，P<0.01]均较高，住院期间达足量喂养率(31.8%比16.6%，P<0.01)及恢复出生体重率(78.8%比57.9%，P<0.01)均较高。以SGA组出院时达足量喂养为观察结局的Cox回归分析显示，加奶速度、肠外营养应用时间、住院时间是否≥7天、是否纯母乳喂养、母亲孕期是否合并妊娠期糖尿病或胎盘早剥均为SGA组出院时达足量喂养的影响因素。结论小于胎龄LPIs院内加奶速度慢，肠内营养热卡低，肠内营养程度不足；肠外营养应用率高，持续时间较长、提供热卡较高，因其住院时间相对较长，故其出院奶量和出院热卡也较高，出院时恢复出生体重率及达足量喂养率均较高。但小于胎龄LPIs住院期间体重增长速度较慢，出院体重仍较低。

简介：摘要目的分析北京地区不同级别医院收治胎龄34~36周+6晚期早产儿的肠内营养支持现状及相关影响因素。方法前瞻性纳入2015年10月至2017年10月间北京地区共25家医院收治的晚期早产儿，记录其营养管理及营养相关并发症的数据。分析不同胎龄、不同级别医院的晚期早产儿的纯母乳喂养情况，以及晚期早产儿达足量喂养情况及影响因素。采用t检验、Mann-Whitney U检验、方差分析、Kruskal-Wallis检验、χ2检验等对数据进行统计学分析。多因素分析时采用二元logistic回归、Cox回归分析。结果（1）研究期间，共1 463例晚期早产儿纳入，胎龄（35.6±0.8）周，范围为34.9~36.1周。34~34周+6与35~35周+6及36~36周+6晚期早产儿相比，住院时间更长[10（8~13）与8（7~10）、7（6~9） d，P值均<0.05]，最低体重下降幅度更大[4.3%（2.6%~6.3%）与3.8%（2.0%~5.6%）、3.3%（1.9%~5.5%），P值均<0.05]，呼吸暂停及新生儿呼吸窘迫综合征发生率更高[分别为5.3%（20/369）与2.1%（12/566）、1.3%（7/528），7.1%（28/369）与3.0%（17/566）、3.2%（17/528），P值均<0.05]，出院时未恢复出生体重者比例更低[32.5%（120/369）与38.7%（219/566）、47.9%（253/528），P值均<0.05]。34~34周+6、35~35周+6及36~36周+6晚期早产儿母亲孕期并发症方面，仅胎膜早破的发生率差异有统计学意义[6.2%（23/369）与12.7%（72/566）、11.9%（63/528），χ2=10.244，P=0.007]。（2）晚期早产儿住院期间加奶速度为13.7（10.5~17.3）ml/（kg·d），且以早产儿配方奶喂养为主（46.0%，673/1 463）；住院期间纯母乳喂养的比例仅为4.5%（66/1 463），出院时纯母乳喂养的比例可升高到14.4%（211/1 463）。25家医疗单位出院时母乳喂养的比例差异有统计学意义（χ2=327.893，P<0.001），纯母乳喂养比例最高的单位可以达到32%，最低为0。（3）logistic回归分析显示，妊娠期糖尿病（OR=2.426，95%CI：1.075~5.473，P=0.033），胎膜早破（OR=8.726，95%CI：1.193~63.802，P=0.033）可能是晚期早产儿纯母乳喂养的独立危险因素。出院时肠内营养量达到150 ml/（kg·d）的比例为28.4%（416/1 463），达到120 kcal/（kg·d）（1 kcal=4.184 kJ）的比例为19.2%（281/1 463）。单因素及多因素Cox回归分析显示，医院级别（HR=1.470，95%CI：1.030~2.098）、住院时间（HR=1.162，95%CI：1.097~1.231）、出生体重（HR=0.946，95%CI：0.898~0.995）、纯母乳喂养（HR=2.354，95%CI：1.031~5.374）、喂养不耐受（HR=3.677，95%CI：1.201~11.253）、肠外营养支持（HR=1.900，95%CI：1.379~2.616）及加奶速度（HR=1.426，95%CI：1.369~1.484）是晚期早产儿出院时能否达到足量喂养的独立影响因素（P值均<0.05）。结论晚期早产儿的营养支持现状特点为纯母乳喂养率较低，各医疗单位间存在较大差异，平均加奶速度较慢，多数晚期早产儿出院时未能达到足量喂养。妊娠期糖尿病和胎膜早破是影响晚期早产儿纯母乳喂养的独立危险因素。而出生体重低、住院期间纯母乳喂养、存在过喂养不耐受、应用过肠外营养支持、住院时间较长或加奶速度更快的晚期早产儿更倾向于能够在出院前达到足量喂养。