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  • 简介:摘要表观遗传修饰在细胞的正常生长发育及肿瘤发生的过程中均发挥重要功能,且在肿瘤发生早期就会有显著改变。基因组不稳是肿瘤细胞的重要特征之一,对表观遗传修饰与基因组不稳关系的研究有利于未来进一步了解肿瘤发生的机制,为临床上癌症的早期诊断及治疗提供合理的依据。本文综述了部分表观遗传修饰的功能和机制,以及这些表观遗传修饰的改变与肿瘤细胞基因组不稳的关系。

  • 标签: 甲基化 组蛋白修饰 肿瘤 基因突变 染色体重排
  • 简介:摘要端粒是真核生物线性染色体末端的帽状保护性结构,由双链DNA区和富含G碱基的3′突出端(单链DNA区)及端粒结合蛋白共同构成,是维持基因组稳定的重要结构。端粒结合蛋白的核心成分,被称为shelterin复合体,可帮助端粒成帽,同时将端粒DNA隐藏于蛋白复合体间,免受DNA修复系统的识别,从而在形成端粒结构、保护染色体末端、维持基因组稳定等方面发挥重要作用。shelterin复合体组分的异常会导致端粒功能障碍及染色体末端融合或缺失,严重威胁基因组的稳定,进而促进肿瘤的发生发展。作为基因组不稳的重要体现形式,双微体(double minute chromosomes,DMs)的形成与端粒的结构功能异常也存在相关性。本文总结了肿瘤细胞中shelterin复合体异常与基因组不稳的关联,试图阐明端粒蛋白参与的肿瘤恶性进展机制,为临床上改善恶性肿瘤预后提供新的靶点和思路。

  • 标签: 端粒蛋白 shelterin复合体 基因组不稳定 肿瘤 双微体