简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。