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应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例

作者：张萍张蓉张澜卢宇蓝李刚倪琦钱莉玲王慧君周文浩吴冰冰
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华儿科杂志》 2022年第02期
机构：国家儿童医学中心　复旦大学附属儿科医院儿科研究所，上海　201102,国家儿童医学中心　复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海　201102

简介：摘要患儿男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。
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