简介：摘要目的通过氢质子磁共振波谱技术（proton magnetic resonance spectroscopy，1H-MRS）离体及在体检测异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH）突变后产生的代谢物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutarate，2HG)，探索临床3.0 T核磁共振机应用长回波时间（echo time，TE）单体素不对称自旋回波点解析波谱（point-resolved spectroscopy，PRESS)序列检测2HG的效能。材料与方法配制包含不同代谢物的两组体外水模，于T2WI液体衰减反转恢复序列（fluid attenuated inversion recovery，FLAIR）像上对各水模中心位置进行MRS感兴趣定位，采用长TE PRESS序列进行MRS成像。使用相同扫描参数，结合患者T1WI、T1WI增强图像，对拟诊为低级别胶质瘤的4例患者进行脑MRS成像，以术后基因检测获得的IDH基因突变状态作为金标准。水模及在体波谱中代谢物的绝对浓度值均通过LC model软件拟合后获得。结果体外水模扫描结果显示，当2HG配制浓度在2~ 16 mmol/L时，均能有效检测出2HG，相比2HG配制的真实浓度值，通过LC model计算得到的2HG绝对浓度值降低，而水模中2HG／谷氨酸（glutamate，Glu）的浓度比值与实际比值接近。在体扫描结果显示，在符合入组标准的3例患者中，2例IDH突变型胶质瘤患者均有效检测出2HG蓄积，1例IDH野生型胶质瘤未检测出2HG蓄积。结论水模扫描结果表明，临床环境中通过长TE PRESS序列检测2HG浓度水平时，低浓度2HG会被掩盖，从而增加假阴性的结果。而2HG/Glu的比值与实际比值较为接近，提示用比值替代绝对浓度可能更具准确性。结合在体扫描结果表明，临床环境中，在常规胶质瘤影像序列中加入长TE PRESS序列检测2HG蓄积水平，从而间接预测IDH基因突变状态具有较好的可行性，这对于胶质瘤分子分型的术前无创诊断、指导治疗策略及预后评估具有重要意义。

简介：摘要目的采用长TE单体素不对称自旋回波点解析波谱（PRESS）成像探讨临床中有效判别异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变状态的功能影像学指标。方法前瞻性纳入术前拟诊为低级别胶质瘤的患者25例，并根据病理结果分为IDH基因突变组和IDH基因野生组。所有患者均接受长TE PRESS MRS扫描。患者的IDH基因突变状态均以术后焦磷酸测序法获得的结果为金标准。采用t检验或Mann-Whitney U检验分析IDH基因突变组与IDH基因野生组间的2-羟基戊二酸（2HG）、谷氨酸（Glu）、谷氨酰胺（Gln）、2HG/Glu+Gln的差异，对有统计学意义的指标绘制ROC曲线，获得各自预测IDH基因突变状态的效能。结果25例低级别胶质瘤患者中IDH基因突变组19例、IDH基因野生组6例。IDH基因突变组的2HG蓄积浓度、Glu蓄积浓度、Gln蓄积浓度、2HG/Glu+Gln分别为1.42（1.09，1.93）mmol/L、（1.74±1.31）mmol/L、（1.68±0.66）mmol/L、0.55（0.28，0.77），IDH基因野生组分别为0.00（0.00，1.30） mmol/L、（3.28±1.02）mmol/L、（2.55±1.47）mmol/L、0.00（0.00，0.26）。两组间2HG、Glu、2HG/Glu+Gln差异具有统计学意义（P值分别为0.030、0.016、0.004）。2HG/Glu+Gln鉴别IDH突变型与IDH野生型低级别胶质瘤的ROC曲线下面积最大（0.877），对鉴别诊断的灵敏度也最高（84.2%）。结论2HG联合Glu及Gln可有效实现对IDH基因突变状态的无创评估。