简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要本文报告3例符合WHO不明原因儿童急性肝炎诊断建议的病例，其中病例3检测出人腺病毒C组，且病毒复制量相对较高，其可能与患者的肝功能损害相关，但其发病机制需进一步研究确证。

简介：摘要目的了解儿童腺病毒肺炎伴肝功能异常患儿的临床特征提高临床医生对腺病毒肺炎合并肝功能损伤的认识。方法回顾性收集2013年1月1日至2020年12月31日儿童社区获得性腺病毒肺炎3 294例临床资料，分析肝功能正常组以及肝功能异常组临床特征和相关实验室检查结果，应用多变量回归分析方法分析相关因素。结果1 704例纳入患儿在入院时实验室检查提示谷丙转氨酶和/或谷草转氨酶升高，肝功能损伤率(51.7%，1 704/3 294)。轻度损伤1 671例(98.1%，1 671/1 704)、中度损伤28例(1.64%，28/1 704)、重度损伤5例(0.29%，5/1 704)。肝功能正常组与肝功能异常组进行单因素比较，肝功能异常组男性患儿比例高于肝功能正常组(68.1%，64.2%，P＝0.017)，且年龄较小[16(9，30)月，38(19，53)月，P<0.001]。肝功能异常组患儿更容易出现喘息(32.9%，18.7%，P<0.001)、气促(13.7%，9.1%，P<0.001)和腹泻(11.0%，4.7%，P<0.001)。实验室检查结果显示肝功能异常组患儿白细胞计数、中性粒细胞计数及血红蛋白低于正常组，淋巴细胞则高于正常组，肌酸激酶、心型肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平较高。肝功能异常组患儿发生重症肺炎的比例(26.9%，11.2%，P<0.001)高于肝功能正常的患者，病死率明显较高(1.47%，0.25%，P<0.001)。对轻症及重症腺病毒肺炎儿童肝功能损伤机率进行比较，结果发现重症肺炎组儿童发生肝损伤更为多见(73.0%，46.6%，P<0.001)，且中度及重度肝损伤均高于轻症组。进一步多变量逻辑回归分析并未发现与肝损伤的发生率显著相关因素。结论儿童腺病毒肺炎伴肝功能损伤的发生率高，以轻度损伤多见。发生肝功能损伤患儿年龄较小，喘息及气促等临床症状相对更重，重症肺炎比例及病死率更高。儿童重症腺病毒肺炎发生肝损伤比例更高，中重度损伤更为常见。对伴有不同程度肝功能损伤患儿应加强监测。

简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：摘要目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、组织学分型，为儿科工作者提供诊断和治疗经验。方法回顾性分析我院收治的1例局灶增生型CHI患儿临床资料及预后，同时复习相关文献。结果患儿因反复低血糖、抽搐入院，我院诊断CHI，外院进一步18F-Dopa PET-CT及组织病理学检查，确诊为局灶增生型CHI。手术病灶切除治疗有效，随访血糖正常，但继发癫痫。结论CHI比较罕见，并且具有致死性及遗留神经系统后遗症，临床医生依据临床特征对高度怀疑CHI的患儿，应尽早完善18F-Dopa PET-CT检查，有助于早期确定CHI组织学分型，且能指导CHI的远期临床管理，减少神经系统损伤。

简介：摘要目的探讨儿茶酚胺心肌病的临床表现、发病机制及诊治经验。方法分析我科收治的1例以儿茶酚胺心肌病致心源性休克为首发表现的神经母细胞瘤患儿临床资料。结果1岁10个月患儿因心源性休克入住PICU，完善心脏彩超、血儿茶酚胺、腹部影像学及术后病理组织学检查，确诊为节细胞神经母细胞瘤。心源性休克为神经母细胞瘤分泌过多儿茶酚胺并导致儿茶酚胺心肌病，进而发生休克。手术切除病灶后病情好转。结论儿童实体瘤分泌儿茶酚胺所致心肌病变较为罕见，其起病隐匿且可致心源性休克。临床突发难以解释的心力衰竭时需警惕肿瘤源性儿茶酚胺心肌病。

简介：摘要目的观察双水平气道正压(BiPAP)无创机械通气(NIV)治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并呼吸衰竭的临床疗效。方法选择成都市第六人民医院呼吸内科2016年1月至2018年12月收治的120例COPD合并呼吸衰竭患者作为研究对象，将其随机分为2组，对照组(n＝60)给予常规药物治疗＋鼻导管低流量吸氧治疗，试验组(n＝60)给予常规药物治疗＋BiPAP联合NIV治疗；观察试验组和对照组患者治疗前和治疗后7 d的心率(HR)、呼吸频率(RR)、酸碱值(pH值)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、动脉血氧分压(PaO2)、动脉血氧饱和度(SaO2)，肺功能指标包括用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pred)、急性生理功能与慢性健康评分表Ⅱ(APACHE Ⅱ)、血气改善时间和住院时间，统计试验组和对照组患者治疗前的并发症发生情况。结果试验组和对照组患者治疗前的HR、RR、pH值、PaCO2、PaO2、SaO2、FVC、FEV1、FEV1%pred、APACHE Ⅱ比较，差异无统计学意义(t＝1.306、1.041、1.058、1.140、1.026、1.260、1.021、1.274、1.165、1.529，P值均>0.05)，但治疗后组间HR、RR、pH值、PaCO2、PaO2、SaO2、FVC、FEV1、FEV1%pred、APACHE Ⅱ各项指标比较，差异有统计学意义(t＝3.254、3.985、3.052、4.162、3.262、5.124、3.544、3.127、5.251、3.184，P值均<0.05)；试验组和对照组患者的血气改善时间、住院时间、并发症发生率比较，差异有统计学意义(t＝3.658、5.187，χ2＝26.359，P值均<0.05)。结论BiPAP NIV可以有效治疗COPD合并呼吸衰竭，但需注意加强针对性护理干预，降低相关并发症发生风险。