简介:摘要目的建立应用荧光原位杂交技术(FISH)筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)的体系。方法根据Ph样ALL的遗传学特征,设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针;对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL,采用FISH进行Ph样ALL筛查,并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果2016年1月至2019年4月,南方医院血液科收治189例成人B-ALL,经FISH和(或)PCR检测,BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例;其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查,其中,12例(11.3%)检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排,2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证,FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4%,特异度为95.8%。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序,共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例(13.2%)。结论FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性,结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。
简介:摘要在烟草加工过程中,烘箱法检测在线水分仪准确性耗时过长,难以满足生产过程中突发情况下对在线水分仪的验证要求。本文尝试用离线红外水分仪验证在线红外水分仪的准确性。通过用烘箱法对离线红外水分仪检测的含水率进行验证,结果表明,离线红外水分仪的显示值与对应的烘箱法检测值之间无明显差异,在生产过程中可以用经过校准的离线红外水分仪对在线水分仪进行快速验证。