简介：摘要:随着我国教育改革的不断深化，阅读素养已成为衡量学生综合素质的重要指标之一。初中语文阅读教学作为培养学生阅读素养的重要途径，其教学策略的优化与创新显得尤为重要。本文旨在探讨阅读素养视域下初中语文阅读教学策略，通过分析当前初中语文阅读教学现状，提出针对性的教学策略，以期提升学生的阅读素养和综合能力。

简介：摘要：在煤矿方向的地质勘查中，复杂地形地质条件给勘查工作带来了诸多挑战。本文针对复杂地形地质条件下的矿山地质勘查，分析了现有勘查方法的应用情况，并探讨了如何提高勘查效率和精度。通过对多种勘查技术的综合应用，如无人机航测、地球物理勘探、钻探技术等，结合实际案例分析，提出了适用于复杂地形地质条件的矿山地质勘查方法体系。

简介：摘要：本文针对煤矿地质勘探的特点和需求，研究了钻探技术在矿山地质勘探中的应用。首先分析了钻探技术在煤矿地质勘探中的重要性，然后探讨了当前钻探技术在煤矿地质勘探中的应用现状，包括钻井技术、定向钻进技术、深孔钻探技术等。接着，本文对钻探技术在煤矿地质勘探中的应用进行了深入研究，提出了提高钻探效率、降低钻探成本、提高地质勘探精度等关键技术问题。

简介：摘要：本文针对数字化测量技术在矿山测量中的应用进行了详细分析。首先，介绍了数字化测量技术的基本原理和特点，包括全站仪测量、GPS测量、激光扫描测量等。然后，分析了数字化测量技术在矿山测量中的具体应用，如矿区地形测绘、矿井内部测量、采空区监测等。接着，探讨了数字化测量技术在矿山测量中的优势，如提高测量精度、减少测量误差、提高测量效率等。最后，指出了数字化测量技术在矿山测量中面临的挑战和发展趋势，如数据处理和分析能力的提升、智能化测量设备的研发和应用等。本研究对于促进数字化测量技术在矿山测量领域的应用和发展具有一定的参考价值。

简介：摘要：初中阶段的化学科目难度不高，但牵涉到学生学习思维培育、习惯养成，需要重视教学管理。本文以模拟化实验在初中化学教学中的融合运用优势为切入点，在此基础上分析其融合运用的具体方法，就搭建信息化平台、重视模拟过程管理、提升融合深入性等措施进行具体论述，为后续初中化学实验教学工作提供必要支持，也进一步促进学生成长。

简介：摘要：本文主要分析了矿山测量工作中误差的成因，并提出了相应的建议。通过对矿山测量误差的成因进行深入研究，有助于我们更好地控制和减少测量误差，提高矿山测量的精度和可靠性。

简介：摘要：随着现代建筑技术的不断发展，建筑电气作为建筑工程的重要组成部分，其施工质量控制与管理的重要性日益凸显。本文首先阐述了建筑电气施工质量控制与管理的必要性，接着分析了当前建筑电气施工中存在的质量问题及其成因，然后提出了相应的质量控制与管理措施，最后对建筑电气施工质量控制与管理的未来发展进行了展望。

简介：摘要：本文以麻栗坡县为例，系统分析了人工影响天气在当地气象防灾减灾中的应用及其成效。通过分析人工影响天气在麻栗坡县应对干旱、冰雹和局部降水不足等气象灾害方面具体应用，探究了人工增雨和防雹作业对于减轻气象灾害效应、改善农业生产条件以及提升水资源管理的效率。结果表明，人工影响天气措施在增加降水量、保护农作物免受冰雹侵害等方面起到了明显作用，同时，也指出了人工影响天气应用过程中主要问题与挑战，如技术挑战、资金与政策支持的需求、公众认知与接受度等，并对未来的发展方向和改进策略给出了建议。

简介：摘要：随着船舶工业的不断发展，防爆灯作为保障船舶安全的关键设备，其技术要求和检测方法受到越来越多的关注。本文从船舶安全的角度出发，分析了防爆灯的技术要求，包括防爆性能、光学性能和电气性能，并阐述了防爆灯的检测方法，包括型式试验、例行试验和现场检测。文章指出，未来需要在提高防爆性能、优化光学性能和简化检测方法等方面进行更多的研究和创新，以满足日益严格的船舶安全要求。

简介：摘要：随着今天建筑行业的不断壮大，各种各样的因素也越来越重视，其中包括但不限于：施工材料、合同、设备、技术、管理、预期效果。这些因素的综合考虑，将直接影响到最终的建筑成本，所以，必须加强施工的监督和检查，以便有效地降本，增效，取得期望的效果，并且可以有效地避免出现不必要的损失。通过加强对工程造价的监督与调整，以及对市场变化的及时反应，可以极大地促进我国建设项目的可持续发展，并且能够更好地推进建设事业与社会的共同进步。

简介：摘要：国有企业中，党的建设工作不但要引领和促进企业职工的政治思想建设，更要促进企业的管理创新与发展。党的建设工作在推动和保障企业发展转型过程中发挥着难以取代的重要功能，也面临着各种困难。本文首先阐述了做好党建与思想政治教育工作的重要性，然后提出了党建思政工作实施项目化管理中需要遵循的原则，进而针对新时代条件下国有企业党建工作中遇到的问题和挑战提出有效策略，以供相关企业参考。

简介：摘要：国家科技与经济技术的飞速发展，与人才的教育有着紧密相连的关系。双减政策的出台体现出国家对人才教育的重视性，作为学生人生道路上的引领者，教育工作者需要以双减政策的教学内容为教学活动基本原则，并不断地摸索出适当的教学方式，旨在实现减负增效的教学目标。接下来，本文首先指出基于双减背景，有效设计小学英语单元主题作业的必要性；其次，作出了相对应的解决措施，希望能够为助推学生综合能力的发展提供一定的参考。

简介：摘要目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因，为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测，随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变，生物信息学分析提示该变异在各物种中保守，ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变，为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变，丰富了PSMC3IP基因突变谱，为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：摘要目的总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法收集家系的临床资料，应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、二代测序(next generation sequencing，NGS)、Sanger测序和三代测序对先证者及其母亲进行DMD基因检测，并为高风险孕妇提供产前诊断。结果应用多重PCR对178个家系的DMD基因变异热点进行了检测，共鉴定出44个变异，明确了110个家系的致病原因；应用MLPA结合NGS或Sanger测序对493个家系进行了检测，共鉴定出294个致病/可能致病变异，其中有45个新发现的变异，明确了484个家系的致病原因；应用三代测序对2个家系进行检测，鉴定出2个结构变异。在444例确诊的先证者中，有341例的DMD基因变异遗传自母亲(76.8%)。为390例高风险孕妇提供了产前诊断，其中有339例选择自然妊娠，51例选择胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M)，结果显示经自然妊娠的胎儿中患者与携带者检出率均显著高于PGT-M。结论联合应用MLPA、NGS、Sanger测序和三代测序是检测DMD/BMD的有效策略，PGT-M能有效降低胎儿患病的风险，进一步扩展DMD基因的变异谱，为高风险孕妇的生殖干预提供依据。

简介：摘要目的探讨单基因病临床意义不明变异（variants of uncertain significance，VUS）实施胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》（以下称ACMG指南）及贝叶斯分析法，对VUS致病性进行重分析，分类为“致病/可能致病变异” “倾向于致病的VUS”“致病性仍不明确的VUS”及“倾向于良性的VUS”。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下，对VUS升级为“致病/可能致病变异”及分类为“倾向于致病的VUS”的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M）。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状况。结果①16例单基因病家系共检出25个变异，其中1个为致病变异（pathogenic variation，P），3个为可能致病变异（likely pathogenic variation，LP），21个为VUS。重分析后，11个VUS升级为LP（52.4%），7个重分类为“倾向于致病的VUS”（33.3%），2个VUS重分类为“致病性仍不明确的VUS”（9.5%），1个VUS重分类为“倾向于良性的VUS”（4.8%）。②14例单基因病家系进入PGT-M，包括VUS均升级为LP的家系9例，携带1个LP/P及1个“倾向于致病的VUS”家系2例，只携带“倾向于致病的VUS”家系3例。③PGT-M术后出生12个健康婴孩。根据疾病发病年龄随访出生后代，8个子代未表现出与先证者相同的症状，4个子代暂未见疾病症状，因尚未到发病年纪还需要持续随访。结论针对临床上的VUS，需要按ACMG指南主动寻找新证据并进行重新分析。升级为P/LP的VUS以及升级为倾向于致病的VUS可以在患者知情同意前提下开展PGT-M，为VUS携带者夫妇降低生育单基因病患儿的风险。

简介：摘要目的鉴定并筛选胆管癌差异性甲基化基因以预测胆管癌患者的预后。方法选择2019年10月至2020年5月福建省立医院8例胆管癌患者胆管癌组织及癌旁组织进行850K甲基化测序分析，获取差异性甲基化基因。从癌症基因组图谱（TCGA）数据库中下载2018年36例患者胆管癌全基因组甲基化数据及临床信息，从基因表达综合（GEO）数据库下载2012年胆管癌甲基化数据（GSE32879），从GEPIA2数据库下载2018年TCGA数据库胆管癌总生存（OS）及无病生存（DFS）差异生存基因组数据。联合送检样本850K甲基化测序分析的差异甲基化位点（DMP）和差异甲基化区域（DMR）结果、TCGA和GEO数据库中甲基化基因以及胆管癌生存基因，在Sangerbox VENN工具中进行多数据集合分析，交集筛选得出共同差异性甲基化基因。在Sangerbox中运用最小P值法确定基因表达的临界值，分为差异性甲基化基因高、低表达组，比较两组胆管癌患者OS、DFS、疾病特异性生存（DSS）、无病间隔（DFI）、无进展间隔（PFI）。进行基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析。结果8例患者的胆管癌组织与癌旁组织850K甲基化测序共鉴定出121 954个DMP，DMR中共鉴定出差异性甲基化基因1 399个；交集鉴定得出共同预后相关基因氨基葡萄糖（N-乙酰）转移酶1（GCNT1）和神经营养受体酪氨酸激酶3（NTRK3）。GCNT1在胆管癌组织中表达高于癌旁组织，差异有统计学意义（P=0.040）；NTRK3在胆管癌组织中表达高于癌旁组织，差异无统计学意义（P=0.790）。采用最小P值法，以GCNT1及NTRK3联合表达情况预测胆管癌患者预后，按两基因表达量总和排序，以排序的30%为临界值时，胆管癌高表达组及低表达组间DFS差异最为显著（P<0.001）；两组间OS差异无统计学意义（P=0.065）。GO功能分析结果显示，GCNT1与蛋白质糖基化、大分子糖基化、糖化、糖蛋白生物合成过程、糖蛋白代谢过程、转移酶活性和转移糖基、蛋白质O-聚糖基化、O-聚糖加工等有关；NTRK3与神经营养素信号通路、Ras信号通路、EGFR酪氨酸激酶抑制、ErbB信号通路、磷脂酶D信号通路、癌症中枢碳代谢、自然杀伤细胞介导的细胞毒性等有关。KEGG分析结果显示，GCNT1主要与黏蛋白型O-聚糖生物合成、代谢途径等系统功能相关联，NTRK3主要与细胞表面受体通路、细胞内信号转导、刺激反应的正向调节、跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号通路、酶联受体蛋白信号通路、MAPK信号通路级联及调节、蛋白质磷酸化信号转导等系统功能相关联。结论胆管癌差异性甲基化基因GCTNT1、NTRK3表达对胆管癌患者预后有一定预测作用。

简介：摘要：风力发电在我国发展非常迅速，仅我省范围内，到2017年止即有38个大型风电场。由于风电场风电力发电机组是高度超过150m的高大构筑物，且均设置在山顶(平原或海面)四周空旷位置，属于典型的易遭受雷击构筑物;尽管雷击是小概率事件，但雷电危害是影响风电力发电机组乃至整个风电场安全的因素之一，并对风电场安全运行造成了一定的威胁。风力发电防雷技术与风力发电技术研究基本同步，随着风电场风力发电机雷击事例逐渐增多，相关刊物也发表了大量的防雷技术研究及风力发电机雷击案列分析文献，极大的促进了风力发电机组雷电防护能力的提高。基于此，本篇文章对风力发电机的防雷技术误区进行研究，以供参考。

简介：摘要：经济高速发展下，土木工程规划设计正在快速发展，工程设计人员针对土木工程的建筑体系结构只有做到了科学进行规划设计，才能确保土木工程发挥出最优的预期实践效益，并且合理降低与控制土木工程的后期施工成本。由此能够判断得出，建筑结构设计的重要环节过程必须得到工程设计人员充分重视，旨在全面促进土木工程的建筑体系结构荷载性能优化，树立工程设计单位的良好信誉形象。基于此，本篇文章对基于土木工程结构设计的优化进行研究，以供参考。

简介：摘要：沿海地区广泛分布着较厚的松散粉细砂、粉质粘土、淤泥质土、吹填土等软弱土层，这类土具有含水量大、压缩性高、强度低等特点，利用这些场地做建、构筑物的地基时均需采用钻孔灌注桩基础。灌注桩适用于软土地质灌注桩的基础工程，尤其适用于地面以下2，30米均为流塑淤泥层为主的基础工程。采用长灌注桩基础设计，相交于预应力混凝土管桩基础避免了基坑开挖由于流塑淤泥的挠动以及不均匀土体堆载而产生大面积偏位桩及断桩的情况，且桩基施工质量也比容容易有保证。基于此，本篇文章对深厚软土地质条件下长灌注桩基础设计及施工质量控制进行研究，以供参考。