简介：摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测，采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测，并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%)，共检出23种基因变异类型，其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%)，其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见，但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多，珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市，23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。
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