简介：摘要目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史，对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查，对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例，总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性，因“双下肢无力5年余，加重伴言语不清1年”入院，神经系统损害主要表现为智力低下，双侧锥体束受损表现，以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积，CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变，先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同，其母亲为c.435G>A突变的携带者，父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道，结合本文的1例患者，其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿，若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时，应考虑CTX可能，可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。

简介：<正>1958年洛宁县陈吴公社新寨村社员,在明末清初大官僚张氏之别墅遗址上掘土盖房时,发现地下有铺地青砖一层。掘起地砖,下有砖砌方池一个,约两米见方,深约0.70米,池内整齐地排列着侧置汉白玉条石十二方,每两石之间有一青砖相间,似为防止两石相撞而设。石为长方形,宽0.30、长0.62至0.98米不等,一般厚约0.12米左右。石面(横置竖排)镌刻文字:两面全刻者八方,单刻一面者四方,共石十二方,刻字二十面,初出土时石面漆黑光亮,字迹洁白净莹,石