简介：摘要目的总结胎儿心肌病(FCMs)的病因、临床及超声特征。方法回顾性总结北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心2015年1月至2020年12月经胎儿超声心动图诊断的70例FCMs的临床、超声、病理资料和临床结局，并进行全外显子组及全基因组测序明确相关遗传学改变。结果原发性FCMs共55例(78.6%，55/70)，包括39例心肌致密化不全(NVM)、10例扩张型心肌病(DCM)、5例肥厚型心肌病(HCM)和1例限制型心肌病(RCM)。继发性FCMs共15例(21.4%，15/70)，病因包括母体抗Ro/La抗体阳性(7例DCM)、双胎输血综合征受血儿(2例DCM，2例HCM)、贫血(2例DCM)、母体糖尿病(1例HCM)及胎盘绒毛膜血管瘤(1例DCM)。最终9例胎儿出生，3例围产期死亡，58例因宫内治疗无效或确诊后直接引产。30例原发性FCMs进行遗传学检测，13例有遗传学改变(12例NVM，1例HCM)。结论原发性FCMs较继发性FCMs相对多见。胎儿NVM病因中遗传学改变所占比例较高，胎儿DCM及HCM可由原发性或由继发性病因导致。
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