简介：摘要细胞毒性T细胞相关蛋白-4 (CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子，作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带，其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致，以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现，通过对患者家族进行家系验证，明确了基因突变的来源。因该病罕见，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要目的探讨基于3D膜解剖理念的腹腔镜腹膜外入路根治性膀胱切除术的临床可行性。方法回顾性分析2020年10月至2021年6月于安徽医科大学第二附属医院行3D腹腔镜腹膜外入路根治性膀胱切除＋回肠原位新膀胱术的10例膀胱癌患者的临床资料。均为男性，中位年龄67(53～79)岁；美国麻醉医师协会评分1～2分8例，3分2例；有吸烟史6例；合并高血压病4例，糖尿病2例，心脏病1例；均无腹盆部手术史。术中基于3D膜解剖理念对盆腔内重要筋膜进行识别定位，即由膀胱前筋膜平面分离到达膀胱侧间隙，并与Retzius间隙、Bogros间隙汇合，在膀胱前筋膜、膀胱腹下筋膜和尿生殖筋膜包绕形成的层面内解剖以完成膀胱切除过程。结果所有患者手术均顺利完成，无中转经腹腔途径或开放手术；术中无腹膜损伤。手术时间中位值276(237～325)min，术中失血量中位值160(50～280)ml；术后肠道功能恢复时间中位值1.8(1～3)d，术后下床活动时间中位值1.3(1～2)d，术后住院时间中位值9(5～12)d。所有患者淋巴结清扫数量中位值10(6～20)枚，淋巴结阳性3例，10例切缘均为阴性；术后病理分期T2bN0期5例，T2bN1期2例，T3aN0期2例，T3bN1期1例。中位随访6(2～10)个月，所有患者均无严重并发症。结论在腹膜外入路根治性膀胱切除术中运用3D膜解剖理念识别定位关键的筋膜结构与层面切实可行，术中解剖清晰，可降低手术难度；手术相关并发症少，术后恢复较快。