简介：摘要目的探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断，分析染色体异常与临床表型的相关性。方法采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)技术对患者的染色体畸变进行检测。结果患者染色体G显带核型为46, X, der (X)(12qter→12q22∷Xq23→Xpter)mat，其母亲的染色体核型为46, X, t(X; 12) (Xpter→Xq23∷12q22→12qter；12pter→12q22∷Xq23→Xqter)，其父亲及弟弟核型为46, XY。SNP-array检测结果为arr[hg19] 12q22q24.33(94 792 972～133 777 562)×3，Xq23q28(108 786 070～155 233 098)×1。结论患者X染色体及12号染色体的结构异常源自其母亲的t(X; 12)平衡易位，Xq23-qter缺失和12q22-qter重复是导致患者异常表型的主要原因。

简介：音标教学在初中阶段尤为重要，因为音标学习水平的高低也直接关系到学生的语音和语调的准确与否，影响到学生的自学能力。本文初步探讨了音标教学在初中英语教学和学习中的重要作用。

简介：摘要目的探索SD大鼠心脏15Gy分3次照射所致放射性心脏损伤模型的建立及其早期检测指标变化，并分析联合重组人血管内皮抑制素(Endostar)的影响。方法75只SD成年雄性大鼠随机分为空白对照组(C组)、Endostar组(E组)、25Gy照射组(MHD25组)、15Gy照射组(MHD15组)、15Gy照射联合Endostar组(MHD15+E组)，分别在干预后24、48h和15d取血测CK、CK-MB、LDH和CRP，在1、3、6个月行大鼠心脏超声心动图后每组随机处死5只大鼠取心肌组织行HE、Masson染色。双因素方差分析统计。结果与C组比较，6个月MHD15组出现心肌纤维化晚于MHD25组出现。各照射组在3个月后出现射血分数、缩短分数降低(P<0.05)，且程度相似(P>0.05)。心肌酶及炎症因子各组间相近(P>0.05)。结论大鼠心脏15Gy分3次照射早期可造成心脏功能损伤，如射血分数、缩短时间降低，晚期可导致心肌纤维化，并比高剂量照射延迟出现。照射基础上联合Endostar对大鼠的放射性心肌损伤无明显影响。