简介：摘要目的探讨原发性心脏血管肉瘤（primary cardiac angiosarcoma，PCAS）临床病理及遗传学特点。方法收集河南省人民医院确诊的PCAS共9例，采用免疫组织化学和二代测序技术检测蛋白和基因突变情况。结果本组患者男性7例，女性2例；年龄18~53岁；6例位于右心房，2例位于心包，1例位于右房室沟。9例伴心包积液，3例伴胸腔积液，4例伴肺多发转移。细胞学见肿瘤细胞呈腺样、乳头状排列，上皮样形态，酷似腺癌细胞；组织学见肿瘤组织呈高-中等分化，见不规则血管腔样结构，瘤细胞鞋钉样或乳头状，部分区域呈片状、束状排列，细胞胖梭形，核深染不规则，异型性明显，病理性核分裂象易见；免疫标记显示肿瘤细胞强表达CD34、CD31、ERG。伴多发肺转移结节和浆膜腔积液病例存在TP53错义突变（p.R273C），且肿瘤细胞p53蛋白强阳性。结论PCAS早期即存在浆膜腔积液和肺多发转移，组织形态呈高-中等分化，细胞学极易误诊为腺癌，免疫组织化学有助于鉴别诊断；且TP53突变可能与肿瘤的高侵袭性生物学行为相关。

简介：摘要目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形（common venous malformation，CVM）临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例，采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例，女性44例，年龄1~69岁，平均年龄17岁，发病部位包括四肢（上肢13例，下肢34例）、躯干（14例）和头面部（14例）。51例出生时即发现，其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块，肢体外观粗大并不同程度疼痛，累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织，可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔，呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布，位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内，病变边界大多不清；畸形管腔管壁厚薄不一，壁内平滑肌细胞排列紊乱，可见黏液样变性；少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白，弹力纤维染色畸形血管呈阴性；13例存在PIK3CA突变（突变率23.6%，13/55），突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形，无自愈性；形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成，遗传学上存在PIK3CA突变，提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。