简介：摘要目的探讨99Tcm-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料，其中男22例、女9例，年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射99Tcm-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准，分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析99Tcm-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果根据临床诊断，CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例]，非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性；10例AL-CA患者中3例早期显像阳性，延迟显像和SPECT/CT显像阴性；16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5，特异性均为10/10，阳性预测值均为5/5，阴性预测值均为10/10，准确性均为15/15。31例患者中，转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例，其中4例为家族性突变型(ATTRv)，表现为99Tcm-PYP显像阳性；12例诊断为非CA，表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值：75.41和87.15，Bonferroni检验，均P<0.01)。结论早期平面显像对CA分型存在误诊现象，延迟期平面显像及断层显像结果一致性好，可准确诊断ATTR-CA。99Tcm-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。

简介：摘要目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究，收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测24 h尿蛋白定量、实测尿蛋白肌酐比（UPCR）、尿沉渣镜检结果，用实测24 h尿肌酐或估算24 h尿肌酐乘实测UPCR计算得到估算尿蛋白。采用Spearman相关分析、Bland-Altman分析法及线性回归分析比较估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间的相关性、一致性和准确性，并分析尿蛋白水平和尿红细胞数目对于二者关系的影响。结果443例患儿中男221例、女222例，年龄（11±4）岁，其中肾病综合征216例、IgA肾病78例、Alport综合征47例、系统性红斑狼疮42例、紫癜性肾炎58例以及孤立性蛋白尿2例。Spearman相关分析提示实测UPCR与24 h尿蛋白定量具有相关性（r=0.90，P<0.05），应用实测24 h 尿肌酐得到的估算尿蛋白和24 h尿蛋白定量相关性得到改善（r=0.94，P<0.05），应用Hellerstein、Ghazali-Barratt、Ellam、Walser、Cockcroft-Gault、Ix公式估算的尿蛋白与24 h尿蛋白定量的相关性均加强（r值分别为0.93、0.94、0.90、0.90、0.94、0.93，均P<0.05）；Bland-Altman分析法示实测UPCR与24 h尿蛋白定量的差值为-0.30±2.22，一致性界限为-4.65~4.04，应用实测24 h尿肌酐校正后一致性好转［差值为（0.27±1.31）g，一致性界限为-2.30~2.84 g］，不同公式估算尿蛋白一致性进一步好转，其中Cockcroft-Gault公式估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量一致性最好［差值为（0.11±1.18）g，一致性界限为-2.20~2.42 g］。线性回归分析示实测UPCR预测24 h尿蛋白定量准确性欠佳（R2=0.55、α=0.48、β=0.60，P<0.05），应用实测24 h尿肌酐校正后准确性好转，应用不同公式估算尿蛋白预测24 h尿蛋白定量准确性进一步加强，其中Cockcroft-Gault公式准确性最佳（R2=0.81、α=0.18、β=0.96，P<0.05）。随尿蛋白定量增加和尿红细胞数目减少，估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均增加（均P<0.05）；除Ellam和Ix公式外，其余4个公式计算的及实测24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均高于实测UPCR（均P<0.05）。结论基于Cockcroft-Gault公式计算的24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白能更准确地评估儿童肾小球疾病24 h尿蛋白水平。

简介：摘要目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。