摘要
【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色体核型分析。对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。结论：研究得到了真实的NIPT染色体非整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的健康得到妥善维护。
出版日期
2023年09月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
