新生儿4q综合征1例

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摘要 摘要报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿,经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征,患儿最终因呛奶后窒息死亡。
出版日期 2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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