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新生儿4q综合征1例
新生儿4q综合征1例
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摘要
摘要报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿,经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征,患儿最终因呛奶后窒息死亡。
DOI
54y3vyg9d0/6678028
作者
余增渊
赵艳梅
孙慧清
机构地区
郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室,郑州 450000
出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
2022年06期
关键词
4q综合征
婴儿,早产
4q34.1-q35.2缺失
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华新生儿科杂志(中英文)
2022年06期
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4q综合征
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