脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识-中国期刊网

摘要摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

1北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识.文化科学,2020-11.
2中国医师协会生殖医学专业委员会,中国医师协会医学遗传医师分会. 单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识.医药卫生,2021-07.
3中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组,中国医师协会医学遗传医师分会. 血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识.文化科学,2021-04.
4中华医学会儿科学分会康复学组,中国康复医学会物理治疗专委会. 脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识.医药卫生,2022-12.
5中国医师协会儿科医师分会,中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组. 脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版).医药卫生,2022-12.
6李涛,吕雪,许泼实,邹杰,肖海,郭谦楠,王红丹,刘红彦. 90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析.医药卫生,2020-08.
7陈佳,吴兴武,陈格,马鹏鹏,卢婉,黄志辉,辛才林,赵琰,伍琼芳,刘艳秋. 单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用.医药卫生,2023-03.
8陆小溦. 胚胎植入前遗传学诊断.公共卫生与预防医学,2008-01.
9刘钰萍,孙萌,周冉,王江娅,王丹丹,李蒙蒙,程亚颖. 婴儿脊髓性肌萎缩症1c型1例的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
10潘晓丽;张楠楠;叶红莲;赵月飞;高红. 腓骨肌萎缩症1型患儿肌电图和遗传学研究.儿科,2011-08.

脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多