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Y染色体相关遗传病

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摘要摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

DOI rdx6g67kdl/6674901

作者尹琳微关静王秋菊

机构地区河北省母婴基因与健康产业技术研究院，石家庄　050000 石家庄华大医学检验实验室有限公司，石家庄　050000,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科，北京　100853

出处《中华医学遗传学杂志》 2022年03期

关键词 Y染色体 Y染色体男性特异区域拟常染色体区域基因遗传病

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）