一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析-中国期刊网

摘要摘要目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异，既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。结论ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因，颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关，其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。

1马健,刘勇,张开慧,律玉强,高敏,王东,盖中涛,刘毅. 一例ZEB2基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析.医药卫生,2020-08.
2曹宣兰,邓晓莉,邹卓,刘春明,赵毅斌,任坚,刘芸. 两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析.医药卫生,2022-12.
3张萍丽,侯彦琪,廖培元,袁翔,李娜,黄启坤,杨静. 一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析.医药卫生,2021-05.
4张颖,袁欣,马坤,倪秋英. 新生儿Mowat-Wilson综合征一例.医药卫生,2021-11.
5赵干业,赵学潮,刘莉娜,王聪慧,李倩倩,孔祥东. 一例由ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
6辛红美,赵建设,律玉强,杨亚楠,李子龙,盖中涛,刘毅. 一例SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2022-12.
7周陶成,王羽辰,梁栋,陈露露,叶福玲,曹鸿垚,童光磊. 三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析.医药卫生,2022-12.
8韩锐,刘翛然,叶尔登切切克,武爽,赵静,段玲,夏燕,丁剑冰. 一个EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
9赵学潮,郑玉婷,刘宁,王聪慧,赵干业,张军军,孔祥东. 一例由PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
10李昊,胡章学. 一例Bardet-Biedl综合征患者MKKS基因新变异的遗传学分析.医药卫生,2022-12.

一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多